什么是地中海型贫血呢？

地中海型贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，所以称为“地中海型贫血”。实际上，此病遍布于世界各地，东南亚国家及印度某些地区亦为本病的高发区。在我国，主要发病地区是广东、广西、贵州和四川，其他沿海和内陆各省也有报道。据调查，我国乙型地中海型贫血发生率为0.665%，甲型地中海型贫血为0.11%。

地中海型贫血为常染色体隐性遗传，唯有夫妻两人均为同型地中海型贫血基因之携带者，才有可能产下重症儿，所以，虽然只有少数人可能为受害者，但一旦发生，则胎儿可能死亡，母体也有危险，而幸存之新生儿，也可能终身必须接受输血及排铁剂治疗，并常因此造成早夭，对家庭和社会造成极大负担。此疾病可于产前早期发现，值得大家注意并防范于未然。

地中海型贫血成因

正常人体的血红蛋白，在胎儿时期以胎儿血红蛋白为主。它是由两条α血红蛋白链和两条γ血红蛋白链合成。其与氧气之结合度高，因此氧气乃由母体经胎盘进入胎儿体内，供胎儿使用。

而在怀孕32周以后，此种胎儿血红蛋白逐渐减少，并被成人血红蛋白取代。成人血红蛋白是由两条α血红蛋白链和两条β血红蛋白链合成。α血红蛋白链的控制基因位于第16对染色体上，每条各两个基因，即共有四个基因。甲型地中海贫血基因携带者，即是指其控制基因有缺失者。

甲型地中海型贫血

例如，夫妻二人在同条染色体上都缺失两个基因，那就有1/4的机会可能产下甲型地中海型贫血重症儿。而α血红蛋白链无法合成，造成胎儿血红蛋白缺乏，则在怀孕期间，就可能产生胎儿水肿、胎儿腹水，或胎死宫内。

乙型地中海型贫血

而乙型地中海型贫血基因携带者，其合成β血红蛋白链的能力有问题。它的控制基因位于第11对染色体上，每条各一个基因，即共有两个基因。因此，如果夫妻二人都缺失一个基因，那也有1/4的机会生下乙型地中海型贫血重症儿。

但β血红蛋白链非胎儿时期所必须，因此产检时，并无外观之明显变化。而是在出生数个月后才发病，病儿常脸色苍白、活动力差、易感冒及肝脾肿大。且病儿并不会立即死亡，须经数年乃至十数年才会死亡，期间历经之痛苦更是难以承受。

产前筛查

地中海型贫血基因携带者，平时大都没有症状，若没有检查，根本无从发现。因此在怀孕初期，第一次产检都会抽血检查孕妇的平均红细胞容积。一般其正常值在83～98fl。若小于80fl则可被认为是属于小球性贫血。而小球性贫血的原因，只有缺铁性贫血、地中海型贫血基因携带者或极少数血液疾患才会如此。

另外，可以测定孕妇血中铁离子浓度、铁饱和度及含铁蛋白浓度，来判断是否为缺乏铁质引起。另外加上血红蛋白电泳检查，来区分甲型或乙型地中海型贫血基因携带者，或是少见之血液疾患。

而丈夫也可同时检测其平均红细胞容积，若大于80fl，一般就不会生下重症地中海型贫血儿，但若其值也小于80fl，则先生也必须接受血中铁离子浓度、铁饱和度及含铁蛋白浓度和血红蛋白电泳检查，来判定二者是否为同型的地中海型贫血基因携带者。

万一夫妻二人为同型，就有1/4的机会生下地中海型贫血重症儿；1/2的机会为地中海型贫血基因携带者；1/4的机会为无地中海型贫血基因者，并可进一步分析其基因来确定诊断。因此，只要通过层层把关，一般不会有遗漏现象。

产前遗传诊断及咨询

若夫妻双方都是地中海型贫血基因携带者，其产前遗传诊断及咨询，可施以下列方式：

1． 绒毛膜取样术

一般在怀孕9周后实行，使用超声波引导，取出部分胎盘组织做基因分析。常用者如PCR（核酸聚合酵素连锁反应）及Southern blot（南氏转移对交法）。此为最早期诊断之方式。

2． 羊膜腔穿刺取样术

在怀孕16周后实行，使用超声波引导，取出部分羊水细胞做基因分析。

3． 胎儿脐带血采样术

一般在怀孕22周后实行，使用超声波引导，取出胎儿脐带血，做血红素电泳检查及放射线同位素分析，来检查胎儿是否患地中海型贫血。

4． 超声波检查

甲型重症地中海型贫血儿，常可见之表现症状为胎儿水肿、胎儿腹水、肝脾肿大或胎死宫内，然而乙型重症地中海型贫血儿，并无任何异常。

临床表现及治疗

甲型重症地中海型贫血儿，多为胎死宫内或出生后不久死亡。乙型重症地中海型贫血儿，则多在出生后数个月至周岁间发病，常见黄疸、肝脾肿大、骨骼变型、生长迟缓。治疗非常困难，而且需要大量人力、物力长期抗战。如可能每周都要输血，一周需打五天排铁剂，每次需费时8小时以上。生命大都是在医院中度过，且大多几岁至十几岁就死亡。除非做骨髓移植，但成功率也只有50%。

对孕妇影响

怀有甲型地中海型贫血重症儿的孕妇，常合并先兆子痫（孕妇高血压、蛋白尿、水肿），加上全身痉挛及昏迷，或产后大出血，或巨婴，并增加剖宫生产及子宫切除的危险。而怀有乙型地中海型贫血重症儿的孕妇，则无上述表现。

做好筛查，为健康把关

不管是甲型还是乙型地中海贫血重症，对病儿、父母，乃至社会的伤害都很大。认识地中海型贫血，才能减少因为无知产生的恐惧；仔细做好产前检查，必要时做遗传咨询，才能减少悲剧的发生，生下健康的宝宝。