正如每个正常人都有206块骨头，成年人的牙齿数量应该是32颗，其中有4颗为智齿，并不是每个人的都会长。但一般人都会有28颗牙齿。

　　然而，为什么有的人却数来数去，发现自己少了几颗牙？

　　牙齿是身体上数目最多的器官，也和身体所有器官一样，需要基因来支配。当支配牙齿发育的基因出了问题，就可能会比一般人少了几颗牙齿，或牙齿的形状、大小出现异常，最严重的，甚至可能一颗牙齿(包括恒牙和乳牙)也没有。那么究竟是什么基因在牙齿的发育中起着重要作用，又是出了什么问题，才使得有些人的牙齿变少，甚至根本就没有牙齿呢？

　　牙齿发育异常基因证实

　　有些人不仅有牙齿的缺失和畸形，还伴发有全身其他部位结构的异常，这种情况属于综合型的牙齿发育异常，这种情况更容易引起研究者的注意。比如，外胚叶发育不全综合征(HED)主要表现为牙齿、毛发、汗腺的发育不足，此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有异常。国际上对HED的研究较早，在1996年，就有学者发现了缺牙相关的HED致病基因——EDA基因定位于人类X染色体上。随后，很多学者先后在HED中发现了EDA基因突变，但单纯型牙齿发育异常的相关基因目前还未能完全明确。

　　某专家通过对1个X连锁隐性遗传的单纯型先天缺牙家系(3代17个样本)的研究，发现所有男性患者存在EDA基因突变。此项目还在15例散发单纯型先天缺牙男性患者中，检测到4例患者存在EDA基因突变，均为从未报道过的突变类型，突变检出率为27%，远高于另几种已明确为单纯型先天缺牙致病基因的检出率。也就是说，即使是单纯型牙齿发育异常，也多是源于EDA基因的变异，进一步证实此基因与牙齿先天缺失的关系。

　男性牙齿缺失，表现更严重

　研究还发现，男性患者表现为严重的先天性牙齿缺失，而女性携带者的症状轻微或表现正常，包括只缺一颗牙，或牙齿过小、铲形牙、融合牙等。由于EDA基因为性染色体连锁隐性遗传，女性携带者的后代中男性有50%可能患病，女性有50%可能为携带者。也就是说，此基因变异造成的严重(多颗)牙齿缺失，只会发现在男性身上，而女性一般只会有牙齿形状的异常，却可以将致病基因遗传下去。因此，对EDA基因的突变检测可用于诊断和遗传咨询，可给有家族史的家庭更多选择，避免出生类似患儿。

　　为充分利用国内的疾病资源，此项目从2000年就开始收集各类牙齿发育异常的患者信息，建立了中国人牙齿发育异常的电子病案库。通过对患者进行临床检查、系统症状描述、询问其病史和家族史，留存照片和X线片等收集其病历资料，然后将各种文字和图片资料录入电子病案库中，目前已收集各类牙齿发育异常病例近700例。电子病案库具有储存量大、患者资料显示直观、查询打印方便等优势，有利于病案分析统计，并对患者进行家系调查和追踪观察。

    适时修复，治疗缺牙患者的关键

　　由于牙齿发育异常不仅会引起牙齿减少、缺失，还会影响周围的牙齿，引起牙齿不整齐、前牙的缺失还会引起美观，因此，此课题还根据临床几百例患者的治疗特点，提出了先天缺牙的治疗原则，即早发现、早治疗、多学科合作，一步步进行序列治疗。

　　在某教授参与的《多个牙先天缺失的病例分析及临床分型》研究中，提出对于先天缺牙的儿童和青少年，特别是乳牙也先天缺失的患儿，应尽早戴用义齿，恢复缺失牙的功能，并尽可能使无牙区的颌骨受到咀嚼刺激，促进其发育。由于儿童的颌骨还在不断地生长发育，在修复治疗过程中，还应与患者及其家庭建立良好的信任关系，保证定期复诊随访，根据不同的年龄及生长发育状况修改或更换义齿。同时，口腔医学多个专业领域的合作也是完成良好的修复不可缺少的条件。比如，有些患者需要先进行正畸治疗，集中缺牙的间隙，再行修复治疗。也有的需要先行可摘义齿的修复，为下一步种植修复作准备。

　　此外，由于多数牙齿缺失会导致容貌的改变，会影响患者的心理。所以对于正处在身心发育阶段的儿童和青少年，医师应该给予更多的关心和鼓励。

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