教材研究：教材中有羊膜腔穿刺示意图，也说到羊膜腔穿刺法可以用来诊断神经管缺陷，但没有作具体的介绍，现就两者之间有关系作说明。

一、神经管和神经管缺陷

神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。

胎儿神经管发育不全叫神经管缺陷，它主要表现为无脑儿、脊柱隐裂、唇裂、腭裂等。

二、羊膜腔穿刺及诊断的病症

羊膜腔穿刺是指抽取羊水进行胎儿细胞学检查、染色体分析、酶的生化测定、判明胎儿性别，作性连锁遗传病的诊断。

羊膜腔穿刺可以早期诊断某些遗传病或畸胎（尤其是神经管缺损胎儿），了解胎儿的成熟度及母儿血型不合时胎儿的受累程度等；还可注入显 影剂诊断胎儿软组织畸形。

三、羊膜腔穿刺如何诊断神经管缺陷

 测定羊水中甲胎蛋白，往往可以用来判别神经管缺陷。

甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP。正常情况下，这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生约两周后甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。

在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白（AFP）显著升高，在妊娠第16～18周取血，用甲胎蛋白水平检查神经管缺陷的结果最准确；在妊娠第14周前或第21周以后，用甲胎蛋白水平进行分析的准确性较差。甲胎蛋白水平检查对神经管缺陷的误诊率为10％～15％。