24种罕见病

大疱性表皮松解症  多发于新生儿 遗传性皮肤疾病，皮肤、眼睛、食道等受摩擦或无原因产生水泡或血泡，致溃烂，俗称“蝴蝶宝贝”

瑞特综合症   多发于幼儿 发育停滞、智力退化、丧失语言与有目的的手部功能，不能自理，俗称为“瑞特女孩”

成骨不全症   多发于幼儿 先天遗传性缺陷，极易骨折，治疗不及时将终身残疾，俗称“瓷娃娃”

白化症       多发于幼儿 常染色体隐性遗传病，易晒伤，大多眼球震颤，怕光低视，俗称“月亮孩子”

苯病酮尿症   多发于幼儿  常染色体隐性遗传病，不能吃大米白面等，否则智残甚至死亡。俗称“不食人间烟火的孩子”

黏多糖贮积症  多发于幼儿 常染色体隐性遗传病，面容粗糙、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，俗称“黏宝宝”

溶酶体贮积症  多发于幼儿 常染色体隐性方式遗传病，无力，心脏扩大，俗称“庞贝病”

甲基丙二酸血症 多发于幼儿 常染色体隐性方式遗传病，发育不良 智力落后，新生儿期发病脱水、呼吸急促甚至死亡

尼曼匹克病   多发于学龄儿童  常染色体隐性遗传疾病，肝脾肿大，亦有神经系统损害，吞咽困难。

戈谢病     少儿较多   常染色体隐性遗传病，多系统脂质沉积，导致疼痛、骨损伤甚至死亡

青少年型帕金森病  青少年  神经性系统变性疾病，运动迟缓、伴有智力障碍和发生动眼危象

白塞病     16—40岁  慢性全身性血管炎症，复发口腔溃疡、生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡

脊髓小脑性共济失调 多发于青年成人 常染色体隐性遗传病，步态如企鹅，后发展为吞咽困难，视力丧失，心脏损害等，俗称“企鹅人”

多发性硬化症  多发于青、中年  下肢无力，四肢震颤、眼球震颤等，会导致神经系统受损

阵发性睡眠性血红蛋白尿症 20—40岁  获得性克隆性疾病，重度贫血，肺动脉高压，器官衰竭

肢端肥大症   30—40岁   内分泌及代谢性疾病，体形肥大，生理功能异常

亨廷顿舞蹈症  多发于中年  遗传神经退化疾病，无法控制自主性运动，智能衰退精神异常

肌萎缩侧束硬化症 40岁以后  运动神经元不明原因损伤，肌肉萎缩，不能进食，全身瘫痪，呼吸衰竭

重症肌无力   任何人   先天遗传性或与自身免疫性相关，吞咽困难，表情僵硬，危及生命

卡尔曼氏综合症 任何人  嗅觉缺失、无青春期第二性征发育，相关躯体发育异常，俗称“老K”

结节性硬化症 任何人  常染色体显性遗传病，面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可致多功能衰竭

生长激素缺乏症  任何人  内分泌疾病，身材矮小，生长、性发育、多功能异常，俗称“袖珍人”

肺淋巴管肌瘤病   多发于育龄女性   弥漫性肺部疾病，气胸，乳糜胸、慢性进展的呼吸困难，严重致死

血友病     多发于男性，遗传性出血，因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡