随着“冰桶挑战”的渐行渐远，一直以来罕为人知“渐冻人”，正慢慢步入人们的视野。然而，渐冻人仅是其一，在种类繁多的罕见病中，还有更多的罕见病既不为人所知，更难以得到任何帮助。

        顾名思义，罕见病是指很少见的、流行率很低的疾病。有数据显示，罕见病中有80%属遗传性疾病，约50%为出生时或者儿童期发病，在我国，罕见病患者估计超过了1000万人。陕西省卫计委妇社处一位负责人告诉笔者，由于自身并无对婴幼儿罕见病患病数据的统计任务，目前对这方面的发病率还不清楚。“不过，由于我省医疗资源较好，如西京、交大一附院都可以为患者提供初期诊断”。

        据悉，全世界的罕见病达六七千种，而根据中国罕见病发展中心整理出的罕见病名录达269种，其中，较为常见的有“渐冻人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、“不食人间烟火的孩子”等24种（见附录）。这些罕见病的多发人群大多是幼儿，有的也发生于某些区域，如被称为“丝绸之路”的白塞病，即因为多发于古丝绸之路范围内而得名，该病主发于16—40岁人群，患病后会产生口腔、生殖器溃疡，严重还会导致肠穿孔、失明或死亡，而这种病至今无公认的根治办法。陕西省卫计委医政医药局长安海燕指出，由于长期以来没有对罕见病进行过系统统计，仅就目前的医学实践看，患生长激素缺乏症的袖珍人，白塞病，重症肌无力，肢端肥大症，肌萎缩侧束硬化症，血友病，多发性硬化症和脊髓小脑性共济失调（企鹅人）的病人在我省有所发现，其余则极罕见。

         有关专家介绍，在美国、加拿大、英国、日本、韩国等多个国家，罕见病患者的治疗费用均由政府或由政府支持的医疗保险金进行全部及部分支付。在我国，尽管上海等地曾出台地方性政策予以基金互助或罕见病报销，但总体上，国家在治疗保障方面尚未出台相应政策。不过，陕西卫计委医政医管局副处长杨联昌认为，虽然目前没有针对罕见病治疗费用方面的相关政策，但患者通过现有的民政部门大病救助渠道，获得治疗救助。

         笔者还了解到，目前我省西京医院、交大二附院、交大一附院等医疗机构，已有专家就白塞病、肢端肥大症、重症肌无力以及血友病展开专门的治疗研究，如交大一附院血液内科主任医师张梅，即在国内血友病治疗中，卓有影响。