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大肠癌有明显的遗传倾向。一名肿瘤患者,其一级亲属(亲生父母子女和兄弟姐妹)患上大肠癌的可能性就是普通人的2~3倍。大肠癌患者中有肿瘤(不单指大肠癌)家族史的患者占到了1/3,而这其中有一小部分是遗传性大肠癌患者,占到大肠癌患者整体的5%左右。遗传性大肠癌患者天生基因中就有某种“弱点”,就是我们常说的易感性,易被各种因素影响,产生癌变。遗传性大肠癌的患者主要分为三类:
家族性腺瘤病
患者肠道多发腺瘤性息肉,数量很多,易演变为癌症。确诊后,需要通过手术切除掉长满息肉的部分肠道。而具有家族性腺瘤病家族史的人,10~15岁就可以进行初次筛查,一般来说,可参考家族中发病人群的发病年龄,并提前5岁进行筛查。此外,约1/3的家族性腺瘤病患者可能会在胃部生出腺瘤。所以,对于具有相应家族史的群体,至少要做1次胃镜检查,以规避此类风险。如果检查之后,胃部并未发现息肉乃至腺瘤,之后就不用专门进行胃镜检查,按照非高危人群的方式进行胃部筛查即可。
林奇综合征
又叫遗传性非息肉性大肠癌,是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险较正常人高,其中患大肠癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。它和家族性腺瘤病不一样,肠壁上的息肉数量少,不易被发现。通常是通过医生的临床判断而成为林奇综合征的高度怀疑对象,再进一步进行基因检测。
林奇综合征高度怀疑对象一般有两类,分别是有肿瘤家族史的患者和患上多个肿瘤的年轻患者。由于林奇综合征的癌变速度很快,如果患者接受不了预防性切除对于生活质量带来的影响,则必须要保持一定质量的高频度检查,以及时阻止癌变的发生进展,至少应每年进行1次肠镜检查。
此外,林奇综合征还会增加患胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险。也要注意这些肿瘤的定期筛查,尤其是有家族史倾向的癌症。也就是说,家族中患有哪种肿瘤多,就要特别注意该种肿瘤的筛查。
错构瘤综合征
一种以皮肤黏膜表现为主的胃肠肿瘤,但该肿瘤发病率较低。
上述3种肿瘤中,家族性腺瘤病的腺瘤就像是“地雷”,年龄越大癌变机会越大,但只要进行相应手术切除“排雷”。林奇综合征虽有复发的风险,但总体而言其预后情况相较于同期大肠癌反而更好。