常见的3种产前诊断方法比较
文/张素云（首都医科大学附属北京妇产医院产科副主任医师）编辑/春苗
　　小王今年35岁了，结婚多年不孕，经过多方治疗，去年终于怀孕了，全家人无比喜悦。因为宝宝来之不易，小王非常小心，经常上网、读书并咨询专家，生怕有什么闪失。令家人不安的是小王35岁，属于高危孕妇，生唐氏儿（21－三体综合征患儿）的几率为1/200，要不要做产前诊断？选择哪种方法？有没有风险？小王和家人有点纠结。
　　医生认真了解了小王的情况，知道怀孕不易，全家期望值高，又想保住胎儿，又不能生唐氏儿，认为产前诊断很有必要，但完全自愿。最后给出3点建议：产前诊断有3个时期：①绒毛穿刺：一般在妊娠10～13周进行,根据胎盘位置选择最佳穿刺点，经宫颈或者经腹穿刺取样。但是分裂指数低,染色体形态差,并可出现滋养细胞层细胞核型与胎儿细胞核型不符现象,发生率为2%～3%,所以临床应用受到一定的限制。取绒毛创伤，可能导致胎儿畸形、流产。但如果发现胎儿染色体异常，可以早做人工引产，对孕妇的伤害较小。
　　②羊水穿刺一般在妊娠14～22周进行,该检查的准确率高，发生流产、感染等不良情况的危险率为1%。如果选择有创检查，建议常规选择。
　　③脐带穿刺：孕26周以后，经母腹进行胎儿脐带穿刺获取胎儿血标本进行产前诊断，是目前理想的进入胎儿血循环的途径和方法，在胎儿疾病诊断、胎儿生物参数测定和胎儿宫内治疗等方面有非常广阔的应用前景。但流产风险在3个方法中最高，而且发现胎儿不良的孕周较晚，一般只在孕晚期产检高度怀疑胎儿异常时才应用脐带穿刺术，不宜作为唐氏儿的常规检查。
     另外，目前一种新型的21-三体基因检查技术正在开展：孕妇抽血20毫升，在母血中探查有无异常的胎儿细胞，从而发现唐氏儿。终止妊娠前需要羊水穿刺确诊，才能引产。此法简单，无创，准确率也较高，但不是100%。
    小王通过与家人商议，最后选择了做羊水穿刺，术后注意休息，无不良反应，最后结果显示染色体未见异常，以后常规产检也未见异常，38周自发宫缩，顺利娩一男婴，体健，母子平安。
医生的话
　　产前诊断有3个时期：①10～13周做绒毛穿刺；②14～22周做羊水穿刺染色体检查；③26周以后做脐带穿刺。检查的孕周不同，发现准确率和胎儿丢失率不同。一般学者均认为，羊水穿刺较其他两种方法安全，成功率高。
    另外，目前兴起的21-三体基因筛查方法简单，无创，准确率高，但不是100%，对于单纯年龄因素的高危孕妇，或者合并先兆流产、子宫肌瘤、子宫畸形（如不全纵隔）等不宜有创检查的孕妇，可以说是一种有益的方法。
产前诊断适宜群体
　　1.曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿者。
　　2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
　　3.性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
　　4.大于35岁的高龄孕妇。
　　5.唐氏筛查高危的孕妇。
　　6.合并超声多项畸形，怀疑染色体异常时。
　　7.不明原因反复流产、死胎、死产等。
　　8.生育过不明原因智力低下或者多发畸形儿的孕妇。
　　9.其他原因。