文/王婷(妇产科主治医师)    编辑/小艳

　　小林现在怀孕16周了，正犹豫要不要去做唐氏筛查，她听说唐氏筛查的准确率不高而且很吓人。其实，在产检时，很多孕妈妈都会被告知要做唐氏筛查，可她们对唐氏筛查并不了解，有的甚至是一无所知，因此充满了种种恐惧与担心：为什么要做唐氏筛查啊？哪些孕妈妈需要做啊？是不是有很大风险啊？如果是高风险的话一定要做羊水穿刺吗……关于唐氏筛查，你最想知道的7大问题，现在为你解答！

　　1. 什么是唐氏综合征？

　　了解唐氏筛查之前，我们先来认识一下唐氏综合征。唐氏综合征是由于母亲的生殖细胞在减数分裂时，或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离使胎儿多了一条21号染色体导致的，因此也称21-三体综合征，我国通常称之为先天愚型。唐氏综合征患儿的智力低下、生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾。唐氏综合征是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿中就会有一个患有此病。

　　2. 为什么要做唐氏筛查

　　唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担，医学上尚无有效的预防和治疗方法，而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征筛查，很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。

　　有的孕妈妈认为做了放心

　　尽管有许多孕妈妈对唐氏筛查提出质疑，但也有的孕妈妈认为做了放心，毕竟只要一个孩子，健康是最重要的，所以能做的检查都应该做，再说只有高危才做羊水穿刺，觉得没什么可怕的。且唐氏儿毕竟是少数，况且如果万一是唐氏儿，做了检查就可以查出来，以便终止妊娠。而不去检查，生下一个唐氏儿，将来只会给家庭带来无穷无尽的烦恼。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便而且对胎儿无损伤的检测方法。

　　3.只有高危孕妈妈才一定要做唐氏筛查吗？

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。

　　（1）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　（2）有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。

　　（3）妊娠期间有阴道出血。

　　（4）在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。　　

　　（5）在妊娠早期有过有害物质的接触史。

　　（6）孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史。

　　此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。

　　4.如何做唐氏筛查？

　　唐氏筛查的操作很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，也不需要空腹，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。

　　5. 唐氏筛查最好在什么时候做？

　　孕妈妈做筛查的最佳时间是怀孕14~21周，如果超出这个时间段，那结果是不准确的，希望孕妈妈不要错过。

　　6. 如何知道唐氏筛查的结果

　　孕妈妈于抽血1~2周后到门诊做产检时，医生会告知结果，结果的临界值为1/270，大于1/270为高危，小于1/270则为低危。如果结果正常，孕妈妈大可放心了；若是高危，孕妈妈则要再做羊水穿刺明确诊断。在此，需要提醒孕妈妈一点，唐氏筛查的结果是用分数来表示的，分子为1，分母越大风险性越低，结果也就越好。

　　唐氏筛查可筛检出60％～70％的唐氏儿。不少孕妈妈误认为产前筛查就是确诊方法，高风险就意味着胎儿患病，而匆忙做出终止妊娠的决定。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　7.筛查高危者要做羊水穿刺吗？

　　如果唐氏筛查的的结果为高危，就要做羊水穿刺来明确诊断。但是，很多孕妈妈听说做羊水穿刺很可能引起流产，因此担心不已。其实，羊水穿刺并不像有的孕妈妈想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要的心是用针抽取一定数量的羊水，其停诊过程其实就像肌肉注射左右一样。看过目前做羊水穿刺救命都是在B超的监控下做，所以还是比较安全的。有部分孕妈妈对唐氏综合征的临床表现以及预后知之甚少，过多地担心羊水穿刺可能带来的流产风险，带着侥幸心理拒绝产前诊断，最终导致患儿的出生。

　　一种新型无创的检测方法正在开展

　　确实，现在传统唐筛的结果往往会让人感到恐慌，因为一旦被初步判定有唐氏风险，就意味着要进行羊水穿刺，这样就又会有胎儿流产的风险。不过现在一种无创的检测方法正在开展中，只用采集孕妈妈少量外周血就可以进行检查了，准确率不亚于羊水穿刺，可达99%，最重要的是，没有一点流产风险，几乎所有孕妈妈都可以采取这种手段。希望以后这种新技术能够彻底代替传统羊水穿刺这些有风险的手段，让孕妈妈不再担心、害怕。

　　小贴士  孕妈妈分享

　　初为人母的晓莉抱着健康可爱的宝宝，幸福感不言而喻。可回想起怀孕16周做唐氏筛查时的情景，她还心有余悸。当时医生告诉她该做唐氏筛查了，看看胎儿有无痴呆、脊柱裂等。晓莉很听医生的话，欣然去抽血。一周后，当她到医院时，被吓了一大跳，自己的风险值是1/150，属于高危，医生说要做羊水穿刺来确诊，她非常担心与犹豫。当被告知做羊水穿刺有1/100的流产可能时，她更是害怕了，万一宝宝有问题怎么办。经过一番思想斗争，她和家人商量后还是决定做。她躺在手术台上，不断地祈祷：“千万别伤到宝宝！万别伤到宝宝！”做完之后又是一段提心吊胆的等待期。当拿到“正常”的结果时，一家人都松了口气。