核心提示：神经纤维瘤病特点为神经系统多发性肿瘤，皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤。主要是对症治疗。

神经皮肤综合征，到目前为止包括的病已有40余种，但常见的只有少数几种，如神经纤维瘤病、脑血管瘤病等。这些病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的，不完全的外显率，25%～50%有家族史。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

神经纤维瘤病 发病率约占新生儿1/2000～1/3000。本病特点为神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤。约10%的患者有可能发生恶性病变。

临床表现

本病是一慢性进行性疾患，岁年龄增长症状逐渐增多。出生时皮肤即可见咖啡牛奶斑，是一些不突出于皮肤、浅棕色（咖啡牛奶色）、界限清楚、大小不等的色素斑呈卵圆形或其他形状，多见于躯干和四肢，很少见于面部。咖啡牛奶斑岁年龄增长而逐渐增多。正常小孩有时也可见1～2个咖啡牛奶斑，但超过2个的仅占0.75%。若有6个或6个以上横径大于1.5cm的咖啡牛奶斑，可诊断本病。有些患者在躯干部位可见到多数、成簇的雀斑大小浅棕色斑点，称之为腋窝雀斑，其临床意义与咖啡牛奶斑同。皮肤有时还出现神经纤维瘤，从针头大小到葡萄大小，质软，有蒂或无蒂，呈棕色、红色、或与皮肤色泽一致，常不伴有疼痛。数目多少不等，常见于躯干、四肢或头皮。

约1/2的病人有神经方面的症状。由于神经纤维瘤生长的部位不同，症状也多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤，较大的小儿尚可见到椎管内肿瘤。部分病儿表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓 。

眼部损害也常可见到，除泪器外，其他部位和眶部均可能累及。虹膜上可有粟粒状棕黄色圆形小结节（Lisch小体），是本病的特征之一。

诊断

当发现皮肤有较多的咖啡牛奶斑而怀疑本病时，需做详细的体格检查和神经系统检查。注意有无其他系统受累。若患儿皮肤色素斑面积较大，而且合并性早熟时，应与骨纤维异常增殖症鉴别，该病骨骼X-线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮质变薄。

治疗

对本病主要是对症治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，需外科手术治疗。深部X线及镭放射治疗无效。

   附：牛奶咖啡色斑与神经纤维瘤

牛奶咖啡色斑为神经纤维瘤的一个重要体征，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多，以非暴露部位多见，其大小不一，边界清楚，多呈卵圆或其他形状，不突出皮肤，色斑间皮肤正常。正常人约有10%可有1个或多个色素斑，但如超过6个，其中有的直径>1.5cm时则应考虑本病的可能性。

单纯咖啡牛奶斑，通常为一种独立的色素沉着性皮肤病。一般可不必治疗，因美容原因可采用下列方法：1.液氮冷冻；2.皮肤磨削术等。

                                    （文/尹振尧）