核心提示：本病不是遗传性疾病，是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,预后不良。

噬血细胞综合征,亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞性网状细胞增生症，于1979年首先由Risdall等报告。噬血细胞综合征，不是遗传性疾病，是一种与急性病毒（尤其EBV)感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病。病因可能是感染、药物或肿瘤引起的，以儿童多见，男性多于女性。儿童原发性噬血细胞综合征的年发病率约为0.12/1O万。在日本和亚洲国家发病率较高。本病来势凶险，东方患者的死亡率约为45％。噬血细胞其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异型淋巴细胞。血小板常减低。

噬血综合征可分为两类：一为原发性或家族性,遗传性占主要因素，多在2岁内发病。二为继发性，后者可由感染（细菌·病毒·支原体等）及肿瘤所致，多在8岁后发病。

诊断标准：

　　①发热超过1周，高峰≥38.5℃；

　　②肝脾肿大伴全血细胞减少（累及≥2个细胞系，骨髓无增生减低或增生异常）；

　　③肝功能异常（血LDH≥正常均值＋3SD，一般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋3SD，一般≥1000ng／ml）；

　　④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统的组织学表现。

治疗

原发性噬血综合征或病因不明未检出明显潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。继发性噬血综合征应作病因探索，治疗应以基础病与噬血综合征并重。

　　家族性噬血细胞综合征

a.化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物，如长青花碱或长春新碱与肾上腺皮质激素联用，亦可应用反复的血浆置换。

　　b.免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性噬血综合症取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）亦可诱导缓解。

　　c.造血干细胞移植：尽管上述化疗可使病情缓解，但仍不能根治家族性噬血综合征。根本方法是骨髓移植治愈家族性噬血综合征患者。

　　继发性噬血细胞综合征

　　继发性噬血综合征针对病因进行相应的抗感染治疗以及化疗和免疫疗法。

　　①类固醇疗法或大剂量甲基强的松龙冲击；

　　②静脉滴注大剂量丙种球蛋白；

　　③抑制T细胞活化的特异性抑制剂环孢菌素A或联用粒—细胞刺激因子（G-CSF）治疗病毒相关性噬血细胞综合征，或抗胸腺细胞球蛋白；

　　④骨髓扫荡性（根治性）治疗和异基因骨髓移植（allo-BMT）或外周血干细胞移植治疗优于常规化疗和免疫抑制治疗。

                                           （文/尹振尧）