【摘要】近年脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗有了两大进展，一是更有针对的靶向药物问世，二是蕾波推顺按摩可通过改善肌肉、神经微循环阻抑肌肉萎缩，防治挛缩、粘连，改善运动功能。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元与脑干内运动神经核进行性变性引起的骨骼肌萎缩性疾病。多数病例属常染色体隐性遗传，是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变，定位于5q12.2-13.3。

该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型，1型又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。病情重，进展快，多在6个月前发病、既往多4岁内死亡。2型又称Dubowitz病，即中间型，约占30%-40%。病情进展较型慢，患者多在生后6-18个月起病，预期寿命缩短，但多可活至青春期或者成年。3型(Wohlfart-Kugelberg-Welander病）、4型发病较晚，病情相对较轻。

SMA的主要症状是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。临床检查为软瘫，膝腱反射引不出，肌电图可见广泛神经源性损害，基因检测异常。

既往对这类疾病无特殊治疗，主要是对症支持。近年SMA治疗有了两大进展，一是更有针对的靶向药物问世，二是蕾波推顺按摩可通过改善肌肉、神经微循环阻抑肌肉萎缩，防治挛缩、粘连，改善运动功能。

1 更有针对的靶向药物问世

1.1诺西那生钠Spinraza（nusinersen）注射液

诺西那生钠注射液是全球首个 SMA有效治疗的靶向药物，用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗。5q型SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。该药可针对SMA突变的基因SMN1。使用鞘内注射将其直接给药至中枢神经系统。截至2018年底，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗，无晚期重要合并症的效果良好。

1.2索伐瑞韦Zolgensma（Onasemnogene abeparvovec）

索伐瑞韦是一种由AAV9病毒衣壳组成的生物药物，该衣壳被剥夺原始病毒DNA，载入SMN1转基因和启动子。该药物通过静脉内或鞘内给药。给药后，AAV9病毒载体可递送SMN1 转基因到细胞核，转基因开始编码SMN蛋白，从而解决了疾病的根本原因。

1.3艾满欣（利司扑兰，Evrysdi ，risdiplam)   

艾满欣是一种针对SMA的运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，可以全身性地增加SMN蛋白，通过口服给药，旨在持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平，是全球首个治疗SMA的口服药物。

2蕾波推顺按摩可通过改善肌肉、神经微循环阻抑肌肉萎缩、防治挛缩、粘连，改善运动功能。

我们多年来对来诊的SMA患儿加用蕾波推顺按摩，观察到在阻抑肌肉萎缩，防、治肢体挛缩、粘连，促进运动功能上较过去方法效果更好。

蕾波推顺按摩主要手法有“推、点、拨、拉、动”等，“推”是辅用蕾波精油或医用耦合剂对肌肉、肌筋膜、神经、淋巴、骨膜的推压。“推”时辅用的蕾波精油是由有效量的川芎精油等合理组方制成。已有大量临床及实验研究证实，中药川芎等具有明显活血化瘀、改善微循环、阻抑微循环障碍等作用，精油是主要有效成分。人类皮肤是疏水亲脂的，川芎精油等不仅是脂类，还是脂中的挥发油，分子量非常小，川芎精油分子量仅是204，这些特点都让它们极易被皮肤毛囊、皮脂腺等吸收进入体内，加强改善微循环的效果。  

“点”是点压神经的敏感点，激发神经的调节作用。祖国医学的穴位就是神经等接受信息的敏感点，我们还从实践中找到了一些促进肌肉活动的新的刺激点。

“拨、拉、动”是针对挛缩、粘连的有效解除方法。

蕾波推顺按摩之所以有效，分析主要机理有三：

一是可有效改善肌肉微循环。肌纤维和毛细血管走向平行、紧密相邻，二者任何一方异常都会互相影响。肌肉萎缩时肌肉功能下降，首先就使微循环血流变缓，微循环血流缓慢就可出现白细胞贴壁、红细胞聚集，以致更严重的微循环障碍。微循环障碍发生后必然加重肌纤维损伤，甚至是促其坏死，形成肌纤维损伤-微循环障碍之间的恶性循环。应用蕾波“推”法时，由受累肌肉远心端肌肉起止点向心性推压至该肌肉的另一侧起止点，可有效推出肌筋膜、肌腱、肌肉的瘀血、促进淋巴回流、改善肌筋膜、肌腱、肌肉微循环，打破此恶性循环，防、治肌肉萎缩、挛缩、粘连等。

二是可改善外周运动神经微循环，减轻其废用性萎缩，并通过刺激外周感觉神经向脊髓输送信息，促进脊髓调整，因为延肌肉走向的推，也是推到了支配肌肉的外周神经。

三是也改善了与肌肉、神经相关的血管、淋巴的微循环。较大血管和淋巴管本身也均存在微循环供应，延着肌纤维的向心性推压也是延着血管、淋巴的推压，不仅改善了肌肉、神经的微循环，也通过改善血管、淋巴系统微循环，阻抑其损伤。

SMA时蕾波推顺按摩主要实施方法是：

2.1推肢体肌肉

辅用介质蕾波精油或医用耦合剂，按肌肉解剖，每组肌肉均由肢体远端起止点不间断地推至近端起止点，推压力度要到达整个肌肉层。此种推压可起到肌肉换血的作用。早期应用可阻抑肌肉萎缩、预防肢体挛缩，已有萎缩和挛缩的可使之减轻。

2.2同法推压吞咽、呼吸等相关肌肉

2.3推压背部督脉、膀胱经，点压夹脊穴。可通过推压脊柱骨膜、点压脊神经根向脊髓输送信息，促进脊髓损伤的运动神经元调整。

2.4有挛缩、粘连增加“拨、拉、动”等干预方法。

靶向药物和蕾波推顺按摩是从两个途径干预SMA，二者联合应用效果更好。对临床以严重肌肉萎缩、肌肉等软组织挛缩、粘连为主时，药物已作用甚小，此时蕾波推顺按摩扔可使其减轻。当然蕾波推顺按摩早期应用效果更好，不仅可阻抑肌肉萎缩，还可预防挛缩、粘连。另外蕾波推顺按摩非医务人员的家长也可学会，可在家庭进行。希望所有SMA的家庭都不要忽略这一有效、经济、安全、易学的辅助治疗方法。