【摘要】  目前认为遗传因素是主要病因，其依据是肥厚型心肌病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有肥厚型心肌病，肥厚型心肌病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。

遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：

①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。

②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。

③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。

④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。

⑤心肌蛋白合成异常。

⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。

⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸（正常时均向左凹），收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。至于无家族或遗传证据的散发型病例，其发病机理尚不清楚。