《颠覆医疗:大数据时代的个人健康革命》读书笔记

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9月份看完《全面回忆:改变未来的个人大数据》后,让我对健康领域与互联网结合有了更深入的研究欲望,相信利用各类移动设备,随时记录个人健康数据是健康医疗领域的发展趋势。但直到我读完《颠覆医疗》后才发现一片更大的天地。未来的医疗领域,即将迎来由无线传感器、基因组学、成像技术及电子化健康信息形成的“破坏性创新”!
在医学新时代,每个人都能充分地在个体层面进行定义,而不是像现在这样,在群体层面进行医疗诊断。群体医学会对乳腺癌、前列腺癌等疾病进行大规模筛查,同一种诊断会开出同样的药物和剂量,而不会针对个体患者的特殊情况进行处理。
比如世界上应用最广的处方药-立普妥,能有效地降低患者血液中的胆固醇水平。立普妥广告上写着“立普妥能够降低36%的心脏病的发作几率”,但实际上,该数字来自于一项大型的临床研究,3%的服食糖丸与安慰剂的患者出现了突发心脏病;而在服食立普妥的患者中,这个数字是2%。既然每一百位服用立普妥以预防心脏病发作的患者中,仅一位能够受益于药物的疗效,其他九十九位则不受影响。那么,为什么我们要让成千上万的人在他们的余生中每天服用立普妥或其他抑制剂呢?
外一个案例是-波立维,预防动脉硬化血栓形成的处方药。试验结果显示改善效果只有8.7%,换言之,100个人当中只有2位能有疗效。截止2010年,波立维成为全球销量第二的处方药,年销售量90亿美元,仅次于立普妥。但是FDA同时也给予医生们警示级别最高的黑框警告:在缺少特定基因变异(CYP2C19)的患者上,波立维可能无法发挥作用。这意味着至少30%的人没办法正常对波立维进行代谢。
除此之外,所有患者服用相同剂量的药品,这是药物发展史上的一个常见问题。所有的用药个体都会对同一剂量的药物产生相同的反应,这怎么可能呢?人与人之间的差异是巨大的,年龄、性别、体重,更不用说新陈代谢的速率和基因变异的类型,综合考虑这些因素后,某种药品真的具有相同剂量标准下的统一疗效吗?
为了摆脱上述困局,我们需要针对个体而非群体的实验数据。值得庆幸的是,人们获取这类数据的能力正在急速提升,一个新的医学时代即将来临:合适的药物,适当的剂量,针对确实需要医治的患者提供量身定制的筛查项目,正确的医生,以及合理的医疗支出。
1、无线传感器:
在一年一度的体检中,医生将会检测我们的血压、心律、肝肾功能、血糖与血液电解质。但本质上,当今的医学就像是在“盲人摸象”。这些只是局部抽查:一份血压和心律的“快照”、一份一次性的血糖或是其他什么指标的检测,但是在这样的测量数据与随机的测量时间点之间,究竟发生了什么?当一个人情急之下或是恶梦之中,他的血压水平是多少?每个人的饮食与生活方式是如何影响血糖的变化及夜间波动的?有哪种食物或点心会让我们那孱弱的胰腺去过度分泌胰岛素?当人们感觉轻微头痛时,他们的心律与血糖情况究竟时怎样的?当患者睡眠时,他们的血氧浓度是多少?这类问题要多少有多少。问题的关键就是,当我们那转瞬即逝的、只见一斑的、互相间毫无关联的观察方法面对每一个人时,实在是无计可施。
但世界变化很快,这些数据很快就能自动被测量了。不久之后,纳米传感器将嵌入我们的血液循环系统。纳米传感器只有沙粒一般大,能够对血液进行持续监测,找到最初的癌症指标、即将发生的心脏衰竭,或是可能发作的自体免疫疾病。这将是医学史上头一次实现真正、真实的预防。
随着无线传感器技术的不断成熟,未来无间断的生命体征监测将成为现实,包括血压、心率、体重、运动量、情绪、睡眠、血糖、心律、血氧浓度等数据都会实时呈现在你的手机上及主治医生面前,帮你预防各类疾病及突发症状,指导你活得更加健康。
2、基因组学:
21世纪的头十年里,人类基因组60亿个碱基的测序工作完成,这使得大部分的癌症、心脏疾病、糖尿病、免疫功能紊乱,以及各种神经疾病等超过100种常见疾病背后的致病机理显露无疑。而全基因组关联分析(GWAS)是目前最重要的基因应用,通过GWAS,可以分析出基因外显子的变异与出现某类疾病之间有关联性。如携带CFH基因的人一生中患黄斑变性(AMD)的风险比正常人高7倍多。与肥胖有关的FTO基因,与糖尿病有关的TCF7L2基因等等。
目前美国已经有公司为个人提供全基因组测序服务,如23andme(谷歌CEO老婆的公司),花99刀就能给自己做一套基因测序,从基因层面让你了解自己易患疾病,提前做好预防。
3、成像技术:
现代成像诊断技术分两大类:一类时依靠某种电离辐射成像(包括X射线成像设备或电子粒子成像设备);一类是不依靠电离辐射成像。超声波,顾名思义,借助声波,相当安全。另一个不依靠电离辐射的成像技术是磁共振成像(MRI)。成像应用主要应用于心脏、脑和癌症。
通常电离辐射的等效剂量单位是毫西弗(mSv),年辐射曝露量超过20毫西弗被认为是过量,罹患癌症的风险明显增加。大于50毫西弗的剂量属于“严重超标”(据估计在美国所有癌症患者中大约2%与电离辐射的应用有关);终生累计剂量(而非年累积剂量)在5-50毫西弗的死亡率也呈现上升(近期在加拿大魁北克对82000多例患者追踪随访10年以上的研究中发现,没增加10毫西弗辐射曝露量,5年内发生癌症的危险就增加3%)。因此日常看病时,一定要避免无谓的电离辐射成像!

借助各种成像技术,让我们对疾病的理解更加深入,如阿尔茨海默病的致病途径的部分原因归功于脑成像检查的应用。而凭借3D打印机+3D医学成像技术的迅猛发展,就可以再生各类器官。从器官的数字化到打印新器官,想想就很兴奋!
4、电子健康信息
目前大多数医务人员认为病例的保存非常平常也毫不重要。但实际上,美国每年因为医疗差错事故造成多达10万人死亡,医疗差错事故害死的人数比交通事故和乳腺癌死亡人数之和还要多。医疗差错事故的发生比一般想象的要多得多,严重的多。调查报告显示患者的数据记录是何等的糟糕与混乱,以及何等臭名昭著地难以获取,也许这就是医疗差错事故的根源。
据统计,在美国65岁以上的老人每年平均在4个医疗机构的7个医生处就医,从而造成用户的医疗数据的分散,而医学中不可为人所知的秘密就在于任何时候医生都是依据可怜得不完整的资料作出决定。因此未来将医院病历或医生办公室的笔记中的记录或材料加以电子化是电子化健康(或医疗)档案的关键!
理想中的未来个人数字化档案模式需要包含:基因组学、无线传感器、数字化成像和医疗信息技术(HIT)。档案里包含个人从产前到终老的全部健康信息、病历以及个人DNA排序及所有的主要成像检查资料,也必须包括所有的放射线照射的数据,因为辐射的累积效应会伴随终生。
21世纪开始,医生在医学活动中的绝对权威和家长式的地位正在动摇,而病人,可以充分的利用信息、网络及各类工具,来更多的参与自我医疗管理和健康管理的决策。未来的医生不是扮演知识仓库的角色,而是成为知识管理者,应更多的与病人沟通和关怀,为病人提供决策支持,或帮病人进行决策,成为聪明病人的伙伴。