①无睾：指单纯性无睾畸形，其内、外生殖器皆为男子，无染色体异常。此类患者极罕见。

i、无睾发生的原因：尚未肯定，可能是由于胚胎期性腺发育障碍；妊娠期某种因素(如睾丸扭转、血管栓塞)致睾丸血流供应受阻；出生前或出生后不久由于睾丸扭转而使睾丸萎缩。

ii、通常将无睾分为三类：一是单侧睾丸缺如伴同侧肾、输尿管缺如。这是由于胚胎发育第4周，单侧未形成生肾索（为睾丸、肾及泌尿生殖道的原基）所致二是单侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于胚胎发育的第6周，由卵黄囊应迁徙到左右生殖嵴的原始生殖细胞，全部迁移至一侧所致；三是双侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于核型为46，XY的正常男子在胚胎性分化期男性形成后12～14周因某种原因睾丸退化、消失所致。

iii、诊断：诊断无睾丸时必须同隐睾或异位睾丸相鉴别。若已到青春发育后期，可根据是否出现第二性征发育来判断。但要作出腹腔型隐睾的定位需作B型超声检查或CT检查。近年来还主张采用腹腔镜检查或精索血管造影等。性激素的测定对鉴定是否存在睾丸有一定实用意义，任何年龄的男孩，绝大多数经用绒毛膜促性腺激素(hCG)后，其睾丸酮水平增高，故以此作为鉴别方法。当双侧睾丸不能触及时，如FSH和LH增高，注射hCG后，睾丸酮不升高，可诊断为无睾症，手术探查就不必要。若注射hCG后，睾丸酮水平升高或睾丸酮对hCG无反应，但FSH和LH不增高，则须手术探查，至少应存有一个睾丸。

ⅳ、治疗：单侧无睾症如无其他并发畸形，临床多无症状显现，患者很少求治，无需治疗。双侧无睾者青春期可用激素替代治疗促使男子化。如丙酸睾酮，25mg肌内注射，每周3次，此后剂量可减至10mg，作为维持量。舌下含化甲基睾酮15-45mg／d亦可维持。近年来发展的一种口服雄激素制剂—安特尔(Andriol)含有十一酸睾酮，为脂溶性天然睾酮，口服后经淋巴系统吸收，故可避开肝脏的减活作用，而使治疗量的活性睾酮达到外周循环。通常起始剂量为120～160mg／d，共2-6周，然后用维持量，40～100mg／d，饭后服用。从心理治疗出发，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，外形和感觉均较满意，但无生殖能力。也可选择同种异体睾丸移植。

    ②多睾：指阴囊内有两个正常睾丸外，还有一个额外睾丸在一侧阴囊内。从未见有三个以上睾丸的报告。此症极为少见。

睾丸由胚胎的生殖嵴衍化而来，多睾的发生是由于胚胎早期生殖嵴内上皮细胞群分裂的结果。多睾症的额外睾丸可能较正常者为大，也可能较小，经常位于正常睾丸的附近，它可具有正常的附睾和输精管并有精子生成能力，或与正常睾丸共具有一个附睾和输精管，绝大多数病例中，额外睾丸已下降位于阴囊内。

多睾症一般无症状，除非并有疝或额外睾丸发生扭转时才被发现，或是患者在阴囊扪及一无法解释的肿块而行手术时被觉察。其确诊仍需有组织学检查的证据。本病一般无需治疗。如有萎缩或其他病理情况，则可切除。切除时需注意勿损伤同侧正常睾丸的输精管。一般情况下的手术探查目的是核实其诊断。也有额外睾丸发生扭转或恶性变的报告。

③并睾：又称为融合睾丸，是两个睾丸相互融合成一个。此症极为罕见。融合睾丸可位于阴囊内或腹腔内，以后者居多。其所属的附睾和输精管各自分开。大多数融睾者合并有融合肾、马蹄肾等重要的泌尿和生殖器异常。因此，有的学者认为融合睾丸的发生可能与两侧肾的融合有关。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。

④睾丸发育不全：胚胎时期由于血液供应障碍或于睾丸下降时发生精索扭转，可引起本病。隐睾、性幼稚型及有垂体功能减退时也是引发本病的常见原因。　  双侧或单侧睾丸小而软，对侧睾丸可有代偿性增大。精液检查可能有精子数目减少或有畸形精子出现，或活动力降低。睾丸活组织检查可见曲细精管退行性变，上皮细胞萎缩。单侧睾丸发育不全者因对侧睾丸代偿性增生可不必治疗，而隐睾的病人则应及早手术治疗。

⑤睾丸增生：睾丸增生是指睾丸较正常大，而其硬度及局部解剖关系均正常，常见于一侧睾丸缺如或发育不全时，对侧睾丸代偿性增生。一般不需特殊处理。

⑥隐睾：隐睾是睾丸下降不正常的总称。指睾丸未下降至阴囊内。分为睾丸未降及睾丸异位两类。双侧睾丸未降者多为内分泌因素所致，如胎儿时母体促性腺激素分泌不足。单侧者可与精索过短、腹股沟管或其腹环过紧，腹膜后纤维索带阻止睾丸下降，睾提肌发育不良，阴囊发育不全等有关。常合并有腹股沟疝或尿道下裂、膀胱外翻、附睾输精管畸形等反常。大多数位于腹股沟部，约占70％，停留在腹膜后者为25％，其它部位为5％。

ⅰ、诊断：视诊时，阴囊的一侧或双侧较小，有发育不全的外表，腹股沟部的膨出表示睾丸的所在处。触诊常可触知未降的睾丸，轻巧地用手指将睾丸推向阴囊，可以测知睾丸的活动性。如隐睾为纤维带粘连所牵引，则很少能移动，而多需手术治疗。如仅因提睾反射亢进，则可将睾丸推入阴囊，此类睾丸多能自动下降。隐睾停留在腹膜后，则不能触知。腹股沟管内睾丸因位置表浅，活动度小，常易损伤，也易发生扭转，故出现疼痛、腰痛、恶心、呕吐等全身症状。可发生萎缩。双侧者，由于睾丸长期处于温度较高的环境中，睾丸曲细精管退变，引起生精功能障碍，可引起不育。隐睾者多伴有鞘状突未闭而发生腹股沟斜疝。发育不良和受伤后的隐睾更易恶变。发生恶变的时间多在20岁以后，比正常睾丸恶变的机会大20倍—48倍。高位隐睾容易恶变。将隐睾放人阴囊并不能防止以后的恶变，但置入阴囊就容易被发现

ⅱ、治疗：隐睾治疗的目的是保全患者的生育能力，避免精神心理不良影响，减少性功能不正常情况，预防并发症的发生，如尽量降低恶性的发生率等。治疗的方法分内分泌治疗和手术治疗两种。内分泌治疗：目前有两种内分泌治疗方法。应用绒毛膜促性腺激素（HCG）。HCG可刺激Leydig细胞，使血浆睾酮增高以促进睾丸下移。用法为每周用HCG1500U，共3周。应用HCG的睾丸下降率为14％～15％；应用促性腺激素释放激素（GnRH，或称黄体生成素释放激素LHRH）。因隐睾患者的下丘脑分泌不正常，即这些患儿的基础黄体生成素（LH）低，给予GnRH可矫正这一缺陷。用法：GnRH喷鼻，每次400µg，每日3次，4周为一疗程。应用GnRH的睾丸下降率为13％～70％。内分泌治疗也可用于术前准备，使睾丸略为下降或增大，有利于手术。手术治疗：如内分泌治疗失败，需手术治疗。现已公认，隐睾的手术年龄以2岁左右最适宜，也可提早，但不可过晚。过早手术易损伤血管，过迟则隐睾组织退行性变进行性加重，术后功能恢复困难。手术原则为充分游离精索，保存睾丸血液供应，应在无张力的情况下将睾丸放人阴囊底部并加以固定，同时修补腹股沟疝。对一期固定术有困难的高位隐睾，可切断睾丸动脉，以延长精索，但应保留输精管动脉及其分支以保证睾丸血供。必要时可应用显微外科技术作自体睾丸移植。对拉下固定有困难且睾丸发育不良或疑有恶变者，如对侧睾丸正常，可将睾丸切除，以防恶变。

2、附睾先天异常：正常附睾应该与睾丸很好地连接。在胚胎发育过程中，由于某些原因造成附睾与睾丸不连接，则形成许多类型的附睾畸形。

①病因：引起附睾先天性异常的病因尚不清楚。男子生殖管道的胚胎发育过程中，当中肾管退化时，接近睾丸的中肾小管存留下来与睾丸网相连形成睾丸的输出小管。10～15根输出小管通入由中肾管发育而来的附睾管。附睾管迂回曲折构成附睾头、体及尾。由于某些尚不清楚的原因，与睾丸相邻的中肾小管以及与其相应的中肾管不发育或发育不良，则造成各种形式的附睾畸形。由于输精管是由与附睾管连续的中肾管远端部发育而来，故附睾先天性异常时常伴有输精管的先天性异常。

②分类附睾异常的病理可分如下几种类型：

I、无附睾：可分为：中肾管衍化物完全未发育；无附睾，输出小管直接连于输精管；无附睾，睾丸与输精管分离，睾丸纵隔亦多形成精子囊肿，输精管近端呈盲端。

II、附睾头与睾丸不连接：附睾中部未发育；附睾中部闭锁；附睾与输精管呈长袢形；附睾头部囊肿。

③诊断：附睾先天性异常者以男子不育而就诊。检查附睾内有无精子对诊断起主要作用。如附睾内无精子，则应想到附睾与睾丸的连接处畸形。

④治疗：单侧附睾异常者，不影响生育，不必治疗。双侧者治疗困难，采取手术连接睾丸与附睾间的生殖管道不易成功。对合并有隐睾者，应行睾丸固定术，将睾丸移至阴囊内。