磷酸果糖激酶缺乏(Phosphofructokinase deficiency,PFK)
(2011-04-25 13:21:38)
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磷酸果糖激酶溶血贫血粘膜苍白红细胞破坏 |
分类: 实验室专题 |
【定义】磷酸果糖激酶是机体在剧烈运动时红细胞和骨骼肌肉能量代谢非常重要的酶。磷酸果糖激酶缺乏是一种遗传性疾病,本病造成未成熟红细胞破坏(溶血),导致患犬对运动的耐受力下降。病犬表现出慢性贫血,间断性发生急性溶血。这种现象常在过度运动、天气炎热或犬长时间吠叫时出现。
【遗传方式】本病为常染色体隐性遗传,表明患犬双亲都是致病基因的携带者。致病基因携带犬红细胞和肌肉组织中酶的活性只有正常的一半,但无临床症状。
【易患品种】本病主要见于英国激飞猎犬,也可见于美国可卡犬。
【症状】患犬存在持续性轻度贫血,并会间歇性出现红细胞破坏(溶血),此时患犬表现为嗜睡和虚弱。上述症状多在其剧烈运动、过度吠叫或喘气时出现。黏膜(齿龈等处)苍白或黄染,并持续高烧(可达41℃)。由于红细胞破坏,尿液呈棕褐色。
【诊断】应通过临床检查和血液检查确诊。可通过测定血液中的PFK活性来确诊患犬和致病基因携带犬,同时结合血液常规检查(红细胞和比容降低等)。
【治疗】本病无法治愈。应淘汰患犬和致病基因携带犬,预防本病的发生。
【建议】因为本病为常染色体隐性遗传,患犬及其父母和同窝仔犬不应用作种犬。可通过DNA检查确诊不同年龄阶段的致病基因携带犬。