前几天，看搜狐新闻专题，无意间看到一篇文章，写了一位母亲在六年的时间里寸步不离照顾患有先天代谢病兄妹的故事。深受感触，我想大多数人小时候学会的第一句话便是“妈妈“，母亲给予我们的不仅是生命，更多的是爱与关怀。

那篇新闻里说夫妇俩结婚5年才迎来第一个孩子，孩子的到来让晚婚晚育的夫妇欣喜万分，看着宝宝比别的孩子更白更瘦弱，夫妻俩对孩子的照顾更加小心细致。宝宝一岁了，还不会学走路，反应有些迟钝，开始以为是宝宝胆小，后来发现宝宝行为语音都有些障碍。夫妻俩觉得越发不对劲，于是就去医院检查，最后确诊为脑瘫，苦苦医治很久却不见好转。孩子六岁时，更大的确诊噩耗传来——苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种俗称pku的一种先天性代谢疾病，资料显示，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿智力、运动和语言发育落后。因为孩子起初被误诊为脑瘫，所以耽误了最佳治疗时机，孩子的认知、语言方面发育迟缓，即使已经六岁依然不会说话。为了医好孩子的病，伟大的母亲无论晴雨天，每天重复着枯燥的康复训练，还买来特殊食材换着花样做给儿子吃。日复一日的坚持，这位坚强的母亲终于等来孩子迟到的呼唤，当她听到了自己的儿子终于叫了一声妈妈，激动地哭了好久。

夫妇俩决定再生一个健康的孩子，想着将来两个孩子也能有个照应。第二个孩子又是个漂亮的小公主，夫妻俩很高兴，说多了件贴心小棉袄。谁知灾难再次降临到这个本不富裕的家庭，二女儿到了学说话学走路的年龄后，仍然反应迟缓，皮肤白皙，头发发黄。这让夫妇俩很是担心，随后去医院检查，又被无情的确诊为苯丙酮尿症，这个消息简直是晴天霹雳，绝望的阴霾笼罩着这个陷入困境的家庭。面对两个重病在家的孩子，这位母亲毅然辞去工作，专心在家照顾兄妹俩，每天照顾两个孩子的饮食和起居，考虑到两个孩子的病情不同，这位母亲的每一餐都要做三份，儿子、女儿、丈夫一人一份。她从来都没有叫过累，并坚持不懈的带孩子们去做康复训练。在文章最后，这位坚强的母亲说，不敢想未来，也不求什么奇迹，只希望他们生活能够自理。

这个可怜又可敬的家庭，除了感动之余，也带给我们更深的思考。因为pku明明是一种通过新生儿筛查避免的悲剧。由此可见新生儿的筛查的重要性，如果宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是监测这些疾病的有效方法，即使宝宝出生时看起来很健康，也是需要做新生儿疾病筛查的，新生儿筛查很简单，在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久你就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。早期，婴儿可以食用专属配方奶粉，据说圣元推出了专门为PKU宝宝喝的免费特殊配方奶粉，因为宝宝们对食物的特殊要求，所以普通的奶粉患儿都不能喝，这一举动给那些患儿宝宝们带来了希望。PKU宝宝需要得到更多的关注和救助！

希望政府能否出台政策，对于患有苯丙酮尿症、孤独症等疾病的孩子在康复救治费用上给予一定减免。也希望年轻的父母以此为鉴，及早做好新生儿的筛查。