在全国范围内，每30秒就有一个有出生缺陷的婴儿出生，发生率正逐年上升。专家认为，由于出生缺陷给家庭和社会带来沉重负担，呼吁建立出生缺陷监测网络，大力鼓励发展产前诊断技术。

　　在广州医学院日前举行的院士论坛上，中国科学院院士、遗传生物学家贺林介绍说，我国是世界上缺陷新生儿的高发国家之一，缺陷新生儿占世界20%。

　　全国每年出生的2000万名新生儿有5%存在出生缺陷，每年诞生100万名缺陷儿，也就是说，每30秒就有一个缺陷儿出生。在8000万名残疾人中七成是出生缺陷所致。

　　出生缺陷，是指婴儿出生时就存在的各种包括身体结构、智力或代谢等方面的异常，如唇腭裂、多指(趾)、先天性心脏病等。有出生缺陷的，1/3出生后夭折，1/3成为残疾人，还有1/3生活质量很不好。根据分类，出生缺陷中有染色体疾病、单基因疾病以及多因素遗传病

　　产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷做出风险率预测，再结合产前诊断，可以在最大限度上防止先天缺陷儿的出生。国际上产前诊断技术已飞速发展，但国内收费标准依然沿用十几年甚至几十年前的，许多新的技术项目都没有收费标准，所以各医院的产前诊断业务处于亏本状态，影响积极性甚至阻碍发展，需要得到鼓励和扶持。我们迫切需要研发高效、微创乃至无创的早期诊断技术，告诉孕妇更多胎儿健康信息。

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