疾病风险基因检测有什么益处?
       生活在高风险家庭的成员对将来是否会生病和自己的子女是否会生病非常担心。一个阴性的检测结果会给这些成员带来非常高的生活质量，同时可以免去许多不必要的定期检查；阳性结果也有益处，可以使阳性受检者及早采取措施预防和为将来的工作等做出积极的安排。例如，直肠癌风险基因阳性的受检者，可以通过定期检查及早发现癌前病变，及时治疗，避免直肠癌的发生。在美国，每年可以避免上万人死于结肠癌。

其他益处在于科研和研究新药。研究各种癌症是否有家族遗传倾向对癌症的预防有很重要的意义。如果正常的基因在环境因素影响下发生突变，有可能发生非遗传倾向的癌症。研究突变机制有益于癌症的预防。基因和基因标记物（可以确认基因的物质）的研究还可以提供有效的癌症诊断工具，如基因检测存在——尿、便或唾液中的细胞的方法，为医师提供早期的诊断工具。目前，科学家也正在研究可以注射的癌基因标记物，然后用影像技术发现非常早期的癌症。基因的研究也利于新药的研发及基因治疗技术。

基因与疾病

基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损导致基因缺陷并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童疾病和60%的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有5000种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治的目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病检测和治疗方法。

基因与代谢疾病-动脉粥样硬化

动脉粥样硬化，虽然年龄到40或50岁才具有威胁性，但却是一种能影响任何年龄人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富含胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样硬化的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三油甘脂水平升高、高血压和吸烟。

当前，激烈争论的焦点是脂质蛋白E的各种突变形式如何影响人体。因此，许多实验被用于对APOE多态现象的研究，帮助我们充分理解脂质蛋白E在血液中脂质含量规律的机理。

基因图谱有助于家族性乳腺癌的治疗

研究人员报道，不同类型的基因在带有遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因BRCA1和BRCA2的患者的乳腺癌细胞中以特殊的形式被激活。

这项发现将帮助医生根据遗传性乳腺癌患者的实际情况“定制”个人化的治疗。基因基础的乳腺癌“图谱”就像每个类型肿瘤的指纹。这些指纹向我们显示了与肿瘤发展和恶化相关的关键基因。遗传性乳腺癌，非遗传性乳腺癌以及“零星”乳腺癌在被分析的3200个基因结果中，51个基因表达的水平有差异，足以判断乳腺癌细胞的三种类型。

这些基因影响了与癌症有关的细胞机制，例如DNA修复，细胞分裂和细胞死亡。这三种类型乳腺癌的蛋白质水平检测也证实了基因表达研究中所得的结论。

这项发现“将使我们更好地设计预防和治疗遗传性乳腺癌的措施。推测基因图谱对于其他癌症的遗传基础也能做出很好的说明。”