疾病风险的基因检测可以告诉我们什么?

准确的疾病风险的基因检测可以告诉受检者是否有与疾病有关的突变基因，如果受检者体内存在与疾病相关的突变基因，确定哪些因素可以影响突变基因实际上引起疾病。不同突变基因导致疾病的机会不同。例如，有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人，100%在一生中的某个时候会发生结肠癌。在检测出携带这种基因后, 受检者需要每半年到一年做一次结肠镜检查，发现有癌变可能的息肉，及早摘除，起到预防癌症的效果。 又如，携带乳腺癌基因BRCA1基因的受检者有80%的机会在65岁的时候患乳腺癌。同样，这种基因的携带者需要从年轻的时候就做乳腺年检，发现可以转变成乳腺癌的病变及早切除，达到预防乳腺癌的效果。

当然，在携带癌症基因受检者的家族成员中，如果检测没有发现同样的突变基因，这些没有这种突变基因的成员，就不会有同样的患癌风险。

基因健康和疾病有什么关系?

大部分疾病，可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，它们是由多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不同之处。在基因工作正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

哪类疾病风险可以预测?

疾病风险检测是检测可以遗传的基因缺陷，从而预测发生疾病的风险。因为可以遗传的基因缺陷存在于身体中的所有细胞，所以可以通过血液或其他组织检测。目前预测性基因检测应用于遗传性疾病和多发性多因素疾病。例如遗传性疾病Tay-Sachs disease、Cystic fibrosis和常见病心绞痛、糖尿病等。目前还有几种癌症可以用基因检测的方法预测，最常检测的有乳腺癌、结肠癌。典型的例子是BRAC1基因，在家族中携带BRAC1基因的女性，在年轻的时候就容易患乳腺癌，有这种基因的女性，患卵巢癌的机会也很高。因为与癌有关的基因在基因携带者一生中都会携带，因此做基因检测对携带者预防癌症非常重要。这些有遗传倾向的癌症占所有癌症的5%-10%。目前的统计数据证明0.3%的女性携带有乳腺癌有关的基因。同样大约0.3%的人携带与结肠癌有关的基因。

?/P>

基因和癌症是什么样的关系?

癌症是基因失控造成的疾病，控制细胞有序再生更新的基因受到损伤，使细胞不受控制的生长，并且侵入邻近的组织，还向全身转移。所有癌症都与基因有关，由不正常的基因引起。然而只有一小部份癌症有遗传因素，也就是与癌症相关的基因通过父母传给后代所有的体细胞。大多数癌症是因为环境因素造成基因的改变。

一般说，癌症起源于单个从正常细胞变成失控生长的细胞，并且有转移的能力。从正常细胞变成失控生长的细胞，是一个或一系列基因对细胞生长的调控出现改变的结果，这些基因称作“致癌”基因。正常情况下，致癌基因促进细胞的生长，当致癌基因出现变化或突变，基因不断发出生长信号，致使细胞生长失去控制。另一组基因在正常情况下抑制细胞生长，称作肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因发生变化或突变，使细胞生长失去抑制，同样引起细胞失控性生长（预测乳腺癌、卵巢癌和家族性多发性息肉病的基因都属于这类基因）。DNA修复基因也与癌症发生有关。正常情况下，在前两种基因发生变化或突变的情况下，修复基因会指导细胞修复这些有问题的基因。修复基因发生突变，细胞修复能力出现问题，可以导致癌症的发生（预测结肠癌的基因属于这类基因）。