[上接周末DN案坛病例四（007）]

家族性副神经节瘤     嗜鉻细胞瘤有可能发生在家族性副神经节瘤之前,为常染色体显性遗传,患者还容易发生肾上腺外副交感神经系统嗜鉻阳性细胞肿瘤。本病患者的临床表现与家族性副神经节瘤相关的临床表现吻合,因此,应该把此病诊断的可能性放在重要的位置。

von Hippel-Lindau病（VHL）     本病又称小脑血管母细胞瘤,将近20%的患者发生嗜鉻细胞瘤。其平均发病年龄为10-20岁,成血管细胞瘤经常发生在视网膜,也易发生于小脑(75%)、脊柱(20%)和脑干(5%),可为多个同时或异时发生的病变。患者可有双肾多发性囊肿,且有发生肾细胞癌的危险。其他临床表现还包括胰腺囊肿和内分泌肿瘤,肝囊肿、以及胰腺、中耳内淋巴道、男性附睾和女性附件的非转移性乳头状囊腺瘤。本病例有脑干病变,放射学表现符合成血管细胞瘤,其母曾被诊断"多囊肾病",其舅曾被诊断"眼部肿瘤",提示有存在视网膜成血管细胞瘤可能,故从临床角度,患者最可能的诊断是VHL,应进行VHL基因突变的检测。