染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。

美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。

一、关于重复

一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。

首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复；首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。

重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。

重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。

二、重复的类型

重复可以发生在同一染色体的邻近位置，也可发生在同一染色体的其他部位，还可以存在于其他非同源染色体上。

当重复出现在同一染色体上时，该染色体多出了一个同源片段，可用符号p+或q+表示这样的染色体。例如，符号5p+即表示第5号染色体的短臂有重复。5p+表示第5号染色体的长臂有重复。

在重复区段与染色体的原有区段紧邻时，则有顺接重复和反接重复两种类型。

顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。

反接重复是指某区段在重复时直线顺序发生180°颠倒。

例如，某染色体的正常直线顺序为abc·defgh，若efg段重复，则顺接重复是abc·defgefgh，反接重复是abc·defggfeh。

重复和缺失总是伴随出现的，某染色体的一个区段转移给另一个染色体后，它自己就成为缺失染色体了。

若一对同源染色体均为相同的重复染色体，则该个体为重复纯合体，若一对同源染色体中一条为正常染色体，一条为重复染色体，该个体称为重复杂合体。

三、重复染色体的联会和鉴定 

四、重复的遗传效应

重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。有剂量效应和数量效应之分。

1．重复的剂量效应

剂量效应是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。基因的重复可产生剂量效应。

例如，果蝇眼色有朱红色和红色两种，分别由V和V+基因所控制，V+为V的显性。V+V基因型的眼色是红的，可是一个基因型为V+VV的重复杂合体，其眼色却与VV基因型一样是朱红色的，即2个隐性基因的作用超过了自己的显性等位基因。

2．重复的位置效应

重复造成表型变异最早的例证是果蝇X染色体上由16A区段基因决定的棒眼遗传。棒眼比正常眼小，棒眼效应与X染色体上16A1至16A6区段的重复有关，包含了5个带纹。这一区域发生重复，果蝇复眼中的小眼数量将会减少。重复产生的原因可能是X染色体的16A1至16A6区段发生不等交换所致。

如果在两条都具有重复区段的同源染色体之间发生不均等交换，则会出现四种不同类型的棒眼变异。野生型果蝇的复眼由779个小眼组成，杂合棒眼为16A区段重复的重复杂合体，复眼由358个小眼组成，棒眼为重复纯合体，复眼由68个小眼组成。杂合双棒眼一条X染色体上重复2次，另一条为正常染色体，小眼数仅为45个。显然棒眼和杂合双棒眼表型的差异是重复区段位置不同所引起，同时也说明16A区段重复有降低果蝇复眼中小眼数量的剂量效应。