I. 背景

    合并VSD的肺动脉闭锁（pulmonary atresia, PA）是一种复杂的、极端异源性（extremely heterogeneous）的心脏畸形，至今仍未能准确定义。多数研究焦点在于肺循环的极端异常，但心内结构畸形的描述和定义还远远不足（largely deficient）。以下这些问题都需要答案：什么是PA-VSD？PA-VSD是否正如著名的先心病学者所说是TOF-PA的同义词么？大主－肺动脉侧支（major aortopulmonary collateral arteries, MAPCAs）只在PA-VSD中出现么？

PA-VSD命名的历史回顾

    缺乏MAPCAs的PA患者可以简单的按照合并的特殊心内畸形分类。但是合并MAPCAs的PA-VSD命名历史却引人入胜（fascinating）。这种畸形最初在Collett和Edwards的分型中被认为是Ⅳ型永存动脉干（truncus arteriosus）。同年（1949年）Manhoff和Howe用“肺动脉缺如（absence of the pulmonary artery）”来描述肺血完全由体循环供应的情况。这些学者总是在争论：在肺动脉不存在的情况下，一条单独的大动脉几乎不能被认为是主动脉和肺动脉共干。1965年Van Praagh及其同事提出了对永存动脉干的分型，确认在Collett和Edwards分型中的Ⅳ型永存动脉干并不是共同动脉干，更符合Manhoff和Howe提出的“单独主动脉合并肺动脉缺如”。基于胚胎学（enbryological）考虑，Stuckey等提出“第六主动脉弓缺如”的名词。70年代Sommerville提出“D型PA-VSD”这个名词。1975年Bharati等用“假性共干（pseudotruncus）”来描述PA-VSD患者。继而Van Praagh等认为“假性共干”这一名词并不合适，因为含义含糊并且没有代表全部。这个名词逐渐退出使用。

    MAPCAs这个名词是Macartney、Deverall和Scott首次使用的，用来与支气管动脉（bronchial arteries）相区别。由于还不能确定是否MAPCAs与支气管动脉有相同的胚胎学起源，这些学者认为这个区别变得非常重要。MAPCAs更粗大，不象数量较多（more munerous）并且非常纤细（much finer）的体循环支气管动脉。并且，MAPCAs并不象支气管动脉那样靠近气管走行。

编者注：“假性共干（pseudotruncus）”在Marshall L Jacobs编写的《永存动脉干（truncus arteriosus）》中是这样描述的：

“假性共干”曾被Collett和Edwards用作Ⅳ型共干的同义词。如上所述，假性共干不是一种真正的动脉干形式，最好定义曾PA-VSD合并MAPCAs。

当前的命名法

    调查5本著名的教科书中关于PA-VSD的描述。一本书中是在TOF章节中讨论的；第二本书中有以“PA-VSD的外科治疗”为题的独立章节；第三本书中有独立章节题为“肺动脉闭锁合并室间隔缺损”，其作者宣称PA-VSD从病理生理状态上经常被认为代表了TOF疾病系列中最严重的极端状态；第四本术中章节题为“法鲁氏四联症和合并室间隔缺损的肺动脉闭锁”，漂亮的解决了定义和命名法上的分歧；最后在Kirklin和Barratte-Boyes的心脏外科学教材中，在有题为“室间隔缺损合并肺动脉狭窄或闭锁”章节的同时，关于肺动脉闭锁的部分采用了“法鲁氏四联症合并肺动脉闭锁”这个标题，作者在这一章的最后一节中仅用了一段的长度（only a paragraph long）修正指出“合并瓣和漏斗部的肺动脉狭窄或闭锁和室间隔缺损”只有1例患者合并PA，并不是所有PA-VSD患者都具有TOF的形态学表现。这可能提供了一个细微但是真实的线索来区分TOF-PA和PA-VSD。

    最近的外科文献均沿用了PA-VSD这个名词，特别是接受手术治疗的合并MAPCAs的患者；并且多数患者心内解剖仍没有明确定义，除了说存在VSD之外。在近期的文献中，我们不乐意在标题中使用这个名词，是由于PA-VSD缺乏特异性，因为我们的一例患者存在严重的肺动脉狭窄。取而代之的标题是“合并MAPCAs的复杂先心在婴儿期一期中位单源化和完全矫治与多期单源化后完全矫治的对比（one-stage midline unifocalization and complete repair in infancy versus multiple-stage unifocalization followed by repair for complex heart disease with major aortopulmonary collaterals）”，并且我们精确的定义了每例患者的心内畸形，例如TOF-PA、DORV、CAVSD-TGA / PA。

定义

    根据韦伯词典（Webster’s dictionary），“闭锁（atresia）”是指机体正常管道缺失或闭合（the absence or closure of a nature passage of the body）。在TOF中，PA被定义为在右室和肺动脉主干间缺乏管腔的连续（lack of luminal continuity between the RV and pulmonary trunk）。但是，PA也可以发生在cTGA中，也就是在左室和肺动脉主干间缺乏管腔连接。因此，我们建议使用以下的广义定义：

“肺动脉闭锁（PA）”是在心室或发育不良的心腔（rudimentary chamber）与肺动脉之间缺乏管腔连续并且没有血流。PA的极端形式是自体肺动脉部分或完全缺失。

    PA可以出现在室间隔完整（IVS）或合并VSD的双心室结构中，也可以出现在单心室房室连接（univentricular atrioventricular）的畸形中。事实上，PA可以出现在Van Praagh等以及Bharati等分类研究中的任何形式先心病中。

  “室间隔缺损（VSD）”意指心室间隔上的通道（opening）或孔洞(hole)。

  从以上的两个定义中我们可以对PA-VSD做出以下定义:：

肺动脉闭锁－室间隔缺损（PA-VSD）定义为任何一心室腔与肺动脉之间管腔连续性缺失和无血流经过的一组先天性心脏畸形；在双心室结构中室间隔存在通道或孔洞。其极端形式是自体肺动脉部分或完全缺失。

由于PA-VSD时常与TOF-PA互换应用，将其进一步定义是必要的。

TOF-PA是一种先天性心脏畸形，以右室漏斗部极度发育不良同时漏斗隔（infundibular septum）向左前方显著移位为特征；漏斗隔通常与右室前壁融合导致向肺动脉方向血流的完全性阻塞，同时合并一个大的出口－主动脉下室间隔缺损。

    我们可以看到，基于以上的定义，TOF-PA是PA-VSD的一种特殊类型，其心内畸形被更准确的定义。是否合并MAPCAs并不改变这些定义，因此TOF-PA-MAPCAs是PA-VSD-MAPCAs的心内畸形被准确定义的一种特殊类型。

编者注：在Marshall L Jacobs编写的《法鲁氏四联症TOF》章节中“TOF-PA”这个名词被如下讨论：

    TOF-PA或其亚型在命名系统中的适当归属（proper location）在1998年芝加哥举办的第一届小儿心脏外科国际命名大会上就引起广泛争议。一些人主张（feel strongly）这种畸形应与TOF归为一类（group with）而另一些人主张与PA-VSD归为一类。这些畸形在先心病数据库中可能被录入到TOF-PA或PA-VSD之下。因此，所有提供数据的中心或外科医师来决定这种畸形归入TOF-PA或PA-VSD中。

    不管这种畸形在数据库中被录入到什么部位，从我们分析的目的出发，大家同意编码为TOF-PA或TOF-PA亚型的畸形将作为PA-VSD而不是TOF来讨论。

    这个规定在1999年新奥尔良举办的第三届国际先心病命名大会上也出现了广泛争议。在这次大会上，决定在诊断简表中将TOF-PA不再视为TOF的亚型（参见第四节）；因此在诊断简表中TOF-PA不再作为选项；TOF-PA将被编码在PA-VSD的诊断简表中。尽管TOF-PA能出现在命名系统的TOF命名中，它将不再作为TOF分析而是在PA-VSD中分析。

    这篇文献将讨论TOF-PA的最简单的形式，也就是说以肺动脉汇合部的动脉导管作为单一肺血来源；这种形式以左肺动脉起自动脉导管（不是真正的肺动脉，如果右肺动脉仍然与右室相连的话）为特征。这种畸形将在PA-VSD文章中进一步讨论。TOF合并多个MAPCAs（也被称作PA-VSD-MAPCAs或假性共干）也将在PA-VSD中讨论。

PA-VSD的形态学（morphology）

    【肺循环】心内畸形的类型并不能预测肺循环状况，因此肺循环的准确描述独立于心内畸形的形态。PA-VSD的肺循环以血流来源形式的极度异源性（extreme heterogeneity）和变异性（variability）为特征，是否存在固有肺动脉（native PA）、是否存在MAPCAs、以及肺血流的远端分布按照（in terms of）肺实质段（pulmonary parenchymal segments）血供经常发生的支状变异（arborization abnomalities）。NPA可能极度发育不良，可以汇合或不汇合，或者可能完全缺如。这将导致肺血流可以来自动脉导管或交通的MAPCAs，或者两者皆有。MAPCAs是大的、完全不同的（distinct）动脉，在数量上有很大变异（highly variable），通常起自胸降主动脉，但偶尔可能起自主动脉弓或锁骨下动脉、颈总动脉、甚至冠状动脉。

    Rabinovitch等将体－肺侧支根据其起源位置和与肺循环连接的途径分为三型：直接主－肺侧支（direct aortopulmonary collaterals）、间接主－肺侧支、真性支气管动脉（true bronchial arteries）。只有前两型应被称作MAPCAs。

    Kutsche和Van Mierop研究了肺循环的病因学和发病机制，认为在PA-VSD中肺动脉孔（pulmonary ostium）在发育过程中很早就发生闭锁，紧接在圆锥干分隔（truncoconal partitioning）之后，但在室间隔闭合之前；另一方面，PA-IVS患者的PA发生在心腔分隔完成很久以后。这就解释了为什么在PA-IVS中肺循环血流是由动脉导管流入发育良好的主肺动脉及融合的肺动脉分支中，并且没有MAPCAs；而PA-VSD中的肺循环如此复杂的异源性（heterogeneous），并且MAPCAs发生率和变异性都很高。

    Castaneda等将TOF-PA患者根据肺循环解剖特点分为四型。Ⅰ型和Ⅱ型中，肺循环由动脉导管供应固有（native）并融合（confluent）的肺动脉，均无MAPCAs；其中Ⅰ型存在固有肺动脉（NPA），Ⅱ型则无。Ⅲ型NPA极度发育不良（very hypoplastic）不能供应全部的支气管肺段；MAPCAs不同程度的供应肺实质（pulmonary parenchyma）的血流；NPA接受来自动脉导管或交通的MAPCAs。Ⅳ型没有NPA，全部肺循环血流都由MAPCAs供应。

    【心内解剖】心内解剖形态与肺循环状况相互独立。绝大多数（vast majority）PA-VSD的患者心内解剖表现为TOF。仔细探查（inspection）可以发现发育不良的漏斗部（rudimentary infundibulum）部分或全部与右室前壁融合。这种情况经常发生在有主肺动脉（main PA，MPA）的病例中。

    MPA的存在可以作为心内解剖诊断的一个指导（guide），哪个心室与之相连、是否存在管腔或者是纤维索带（fibrous cord）。如果MPA或纤维索带（fibrous chord）起自右室，而主动脉也完全或者大部分起自右室，则诊断DORV-PA。另一方面，如果MPA或纤维索带沿主动脉均起自左室，则诊断DOLV-PA；若这时主动脉起自右室则成为TGA-PA。

    但是，多数PA-VSD患者没有起自心脏的MPA或纤维索带。这些病例不能确定（certainty）的做出准确（precise）心内解剖诊断。举例来说，如果主动脉完全起自右室，则不可能确定是DORV-PA还是TGA-PA。因此，在这种情况下此类畸形都用一个通用名来简化称谓——PA-VSD。

PA-VSD的新命名法提议（proposal）

    PA-VSD的新命名法必须在解剖学和形态学描述准确，并且必须包括所有已经描述定义的先天性心脏病。肺循环状态和心内畸形必须分别描述，因为两会者都有不同外科手术指征。但是，绝大多数病例肺循环解剖的准确描述受到外科选择的很大影响（carries a far greater impact on the surgical options）。

    【肺循环】我们建议将PA-VSD患者根据肺循环的解剖学和形态学分为三型。这一新的分型是受到每型各有类似的外科手术选择的启发，建立在是否存在NPA和MAPCAs的基础之上。

    A型PA-VSD：存在NPA；肺血流由未闭的动脉导管供应；没有MAPCAs。外科手术选择：基本的心内畸形修复是可行的；或者初期先行体－肺分流，继之延后实施心内修复；不需行肺血管单源化（pulmonary unifcalization）。但是，如果左右肺动脉没有连续则必须将其汇合（creation of pulmonary confluence）。

    B型PA-VSD：NPA和MAPCAs都存在。外科手术选择：一期中位双侧肺血管单源化（single-stage midline bilateral pulmonary unifocalization），同期或延期实施心内畸形修复是可行的。或者多期外科手术治疗，包括预先的NPA重建，继之单侧肺血管单源化至中央肺血流，最后心内畸形修复（如果满足手术指征的话）。

    C型PA-VSD：没有NPA；肺循环仅由MAPCAs供血。外科手术选择：一期中位双侧肺血管单源化，同期或延期实施心内修复是可行的。或者多期外科手术治疗，包括预先的肺血流中央化手术（centralize pulmonary blood flow），例如序贯单侧肺血管单源化（sequential unilateral pulmonary unifocalizations）；继之心内畸形修复（如果满足手术指征的话）。

    【无PA-VSD的MAPCAs】很罕见的情况下，MAPCAs可以发生在没有PA-VSD，但存在严重PS的患者中。过去的13年里，我们在Montreal儿童医院曾见到2例这种患者。由于这种患者的外科处理与合并MAPCAs的PA-VSD患者非常相似，应将其列入PA-VSD的数据库内。此类患者没有其他诊断可以归入的事实也支持将其归入PA-VSD，否则这些患者可能在分析中漏掉。

无PA-VSD的MAPCAs患者的肺循环类似于B型或C型的PA-VSD。由于这些患者存在MAPCAs，他们不可能是A型。

    这些没有PA的MAPCAs患者的心内畸形必须对每个患者单独描述。

    【心内解剖】定义的第二层次是心内解剖。这层定义将描述心内解剖、房室连接以及心室－主动脉连接。

    关于房室连接不一致的PA-VSD的细节可以参考Wilkinson等编写的《房室连接不一致》。