《代谢组学在精准健康管理中的应用专家共识》（2023）要点

【摘要】  随着经济发展和人民生活水平的提高，慢性病的患病率逐年上升，已经成为严重危害人类健康的疾病。利用代谢组学检测技术，检测疾病相应代谢产物在疾病发生发展及转归过程中的变化，可以为探索疾病因、病理机制提供参考。本共识就代谢组学在2型糖尿病、心脑血管疾病和常见多发肿瘤等疾病的早期筛查、诊断、治疗和预后的应用进行详细阐述和总结，对目标疾病相应的检测路径及干预路径进行探索，指导饮食干预效果。专家共识达成统一意见并制定本共识，为更好地应用代谢组学进行慢病筛查和管理，实现人群精准健康管理提供参考意见。

1999年英国生物化学学家Jerellly Nicllolson首次提出了代谢组学(metabonomics)的概念，将生物体内源性代谢物质的整体视为动态的系统，代谢组学定义为对病理生理或基因修饰等刺激所引起的生物体代谢物质动态应答规律的定性定量测定。2000年德国的Oliver Fiehn也提出代谢组学(metabolomics)的概念，将代谢组学视为静态的过程，是对特定生理及病理状态下的生物体所有代谢物的系统分析。随着代谢组学研究的进展，代谢组学的概念不断完善，德国海德堡大学曼海姆医学院给出的定义为在给定的时间和条件下，发现生物体受到内部和外部影响后产生的所有代谢产物(相对分子质量小于1 000的小分子)的变化，从而进行定性和定量分析的一门科学，不仅将代谢组学视为动态平衡的代谢物系统，还包括了生物体所有代谢物。代谢组学处于系统生物学的末端，基因表达和蛋白质翻译后修饰的细微功能变化可以体现在代谢产物上，因而更能反映基因与外部环境相互作用的真实情况。代谢组学技术的发展为疾病机制探索和早期诊断提供了可能。代谢组学检测的小分子代谢物直接参与了生物体内各种生理代谢和循环，代谢物含量在一定程度上反映了机体生化代谢的功能和状态，可依据病理生理的代谢变化探索疾病病因、病理机制，也有助于发现新的生物标志物。与基因组学和蛋白质组学相比，高通量光谱技术是代谢组学的主要工具，其中应用最广泛的是核磁共振(NMR)光谱和质谱(MS)技术，具有准确快速、分辨率高、灵敏度高、样本量小等特点。因此，代谢组学对于发现细胞、组织和体液的病理生理变化非常有帮助，是发现疾病相关生物标志物的有效手段，对开展人群精准健康管理具有重要意义。

共识1：  代谢组学对精准健康管理实践具有潜在的重要作用

共识2：  针对应用于精准健康管理的不同理化性质代谢指标需采用相应的检测技术

共识3：  代谢组学在心血管疾病精准健康管理中具有指导意义

共识4：  代谢组学对饮食干预效果评价具有指导意义

共识5：  代谢组学在主要癌种高危人群精准健康管理中具有广阔前景

共识6：  代谢组学在精准健康管理中应用亟需建立技术规范

通过检测内源性代谢物的变化，代谢组学研究发现了大量与慢性病发展密切相关的新型生物标志物，虽然大部分研究没有进行临床验证，但是随着代谢组学的研究进一步深入和普及，以及其他组学因如基因组学、蛋白组学甚至药物组学等深入研究和应用，代谢组学必将成为慢病组学研究的重要组成部分。相关组学的研究是一个整体，不能割裂的看待和使用，尤其对代谢组学来说，很多疾病状态下的指标可作为“事件”发生的终点或结果(也有可能是某些分子事件的起点)，所以这些指标应用更多元，解释更复杂。但不可否认的是，这些指标在疾病发生发展演进过程中具有重要指示作用，其研究结果临床转化和应用，必将在人群全生命周期精准健康管理中发挥重要的作用。

〔本资料由朱明恕主任医师根据《代谢组学在精准健康管理中的应用专家共识》（2023）编写〕

（本共识刊登于《健康体检与管理》2023年第1期。如欲全面详尽了解，请看全文）

        2023.3.4