可用locale命令查看系统字体，输出结果：

LANG=zh_CN.UTF-8

LC_CTYPE='C'

LC_NUMERIC='C'

LC_TIME='C'

LC_COLLATE='C'

LC_MONETARY='C'

LC_MESSAGES='C'

LC_PAPER='C'

LC_NAME='C'

LC_ADDRESS='C'

LC_TELEPHONE='C'

LC_MEASUREMENT='C'

LC_IDENTIFICATION='C'

LC_ALL=C

查看系统LANG默认值，可看该文件：

/etc/sysconfig/i18n​

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Manta由illumina开发，主要用于基因组germline和somatic SV分析。​

Manta的结果文件格式是vcf 4.1，以下是vcf文件关键列的格式说明：

​INFO列解释：

1）IMPRECISE：指示该SV是不准确的，无法获取准确的断点位置信息；单纯根据该SV的Reads支持来打分；

2）SVTYPE：SV类型；

3）SVLEN：REF与ALT间的长度差异；可以理解为SV长度；

3）END：该SV的终点位置，非BND类型的SV才有该信息；

4）CIPOS：POS周围置信区间；

5）CIEND：END周围置信区间；

6）CIGAR：INDEL类型SV的CICAR比对信息；可体现INDEL长度信息；

7）MATEID：mate breakend的ID；只出现在BND型SV中；

在执行数据分析前，数据预处理是必要的。数据集的合并是数据处理最常见的需求。

本篇涉及3个基本函数：

合并列：merge、cbind

合并行：rbind

接下来我们看看合并效果。

1）cbind

cbind可以记忆成column bind，即合并列；

cbind使用非常直观简单。当我们需要直接合并2个矩阵或数据框，不需要指定任何公共索引时，可以采用cbind函数​

qsub -cwd -q sci.q -l vf=2g work.sh

这是我最常用的qsub投递任务的命令。​

1）-cwd：表示从当前目录开始执行作业；

2）-q：指定队列；

3）-l vf=2g ：指定该任务运行内存；

4）-l p​=4：指定该任务线程数；

5）-l h=bioec.local：指定该任务运行节点；

6）work.sh：你的shell脚本。​

​qstat状态说明：

待补充...

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manta地址：

https://github.com/Illumina/manta​

manta的结果输出文件为vcf格式。

以下是somaticSV.vcf的格式示例：

​#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO    FORMAT  Sample1      Sample2

1       6814818 MantaDEL:781:0:0:0:3:0  AATTGGATGTGCAAATCTTCTTTGTAAGAAAAGGGAAAAAATCATTTTATTATGAGCAGTAAATCAAGAAATCAAGTTCTTACATCTATGAGTCCTTAGGGGCAGACTGAAAAATCTCACGGTATCTCACTT

CATGTCATGAAGCAAATGGTGGTGGGTTAAGTTCTAAATTTGCATGAAAAATTCAGGGCAGAAATAAATTAGGGTAAATTGAGGGATGTCAAAATCATATAAAAATTAAGATGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCAC      A       .       PASS    END=6815

083;SVTYPE=DEL;SVLEN=-265;CIGAR=1M265D;SOMATIC;SOMATICSCORE=40  PR:SR   24,0:33,3       43,0:45,12

​

1、somatic突变和germline突变

在家系分析中，somatic突变是指不可遗传的突变，germline是指可遗传突变；

在肿瘤中，somatic​突变是指仅肿瘤样本中存在的突变，germline是指在肿瘤样本和normal样本中均存在的突变；

2、somatic substitution 和 SNP​

在谈论SNP时，不涉及肿瘤样本和正常样本之分，而是通指样本出现的单碱基突变（单核苷酸多态性）；​

而somatic substitution往往用于肿瘤分析中，指仅肿瘤样本中出现的单碱基突变；​

肿瘤中一般不用SNP，而用SNV来描述单碱基突变；

3、in-frame insertion and deletion​

指没有发生移码突变的insertion和deletion；​

4、gene amplification  （mutation or cancer）​

癌症中常提到gene amplification是引发癌症的原因之一，此处gene amplification其实是CNV检测的结果，gene amplification是指CNV中某基因copy number变高的情况；

【长期待补充...】​

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以前一直混混沌沌，知道RNA-seq建库测序大概是打断、加接头、PCR、测序这么些步骤，至于具体每步如何操作，最终怎么测得的PE Reads；Reads跟原始模板的对应关系，都很模糊。这两天还算清闲，便简单整理整理。

RNA建库步骤1：

​​总RNA ---> polyA富集mRNA ---> 打断 ---> 随机引物反转录成cDNA ---> 末端修复、加A、加接头（该过程是PCR过程）

此时产物为：​