1.生物信息学的概念

生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

2. 生物信息学经历的阶段

前基因组时代（20世纪90年代前） 这一阶段主要是各种序列比较算法的建立、生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等。

基因组时代（20世纪90年代后至2001年） 这一阶段主要是大规模的基因组测序，基因识别和发现，网络数据库系统地建立和交互界面工具的开发等。

后基因组时代（2001至今） 随着人类基因组测序工作的完成，各种模式生物基因组测序的完成，生物科学的发展已经进入了后基因组时代，基因组学研究的重心由基因组的结构向基因的功能转移。这种转移的一个重要标志是产生了功能基因组学，而基因组学的前期工作相应地被称为结构基因组学。

3.生物信息学的研究方向

①DNA和蛋白序列序列比对

为确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。将两个或多个序列排列在一起，标明其相似之处。序列中可以插入间隔(通常用短横线“-”表示)。对应的相同或相似的符号(在核酸中是A、T或U、C、G，在蛋白质中是氨基酸残基的单字母表示)排列在同一列上。

②药物设计

人类基因工程的目的之一是要了解人体内约10万种蛋白质的结构，功能，相互作用以及与各种人类疾病之间的关系，寻求各种治疗和预防方法，包括药物治疗。基于生物大分子结构及小分子结构的药物设计是生物信息学中的极为重要的研究领域。为了抑制某些酶或蛋白质的活性，在已知其蛋白质3级结构的基础上，可以利用分子对齐算法，在计算机上设计抑制剂分子，作为候选药物。这一领域目的是发现新的基因药物，有着巨大的经济效益。

③生物图像分析

生物图像处理技术又称生物成像技术，是利用成像原理和自动模式识别的方法，以电子计算机为工具，把不能被肉眼观察到的以及不易被计算机读入的、反映对像所特有的数据和结构等，转换成便于使用的直观图像，包括对图像的加工处理和对图像的分析。生物图像处理技术的发展与医学诊断的需求密切相关。

④分子进化分析

分子进化是生物进化过程中生物大分子的演变，包括前生命物质的演变;蛋白质分子和核酸分子的演变以及细胞器和遗传机构(例如遗传密码)的演变。分子进化的研究可以为生物进化过程提供佐证，为深入研究进化机制提供重要依据。

⑤翻译的遗传密码发掘

通常对遗传密码的研究认为，密码子与氨基酸之间的关系是生物进化历史上一次偶然的事件而造成的，并被固定在现代生物的共同祖先里，一直延续至今。不同于这种"冻结"理论，有人曾分别提出过选择优化，化学和历史等三种学说来解释遗传密码。随着各种生物基因组测序任务的完成，为研究遗传密码的起源和检验上述理论的真伪提供了新的素材。

⑥基因的识别和鉴定

基因识别的基本问题是给定基因组序列后，正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置。非编码区由内含子组成(introns)，一般在形成蛋白质后被丢弃，但从实验中，如果去除非编码区，又不能完成基因的复制。显然，DNA序列作为一种遗传语言，既包含在编码区，又隐含在非编码序列中。