基于DNA的遗传／基因组学检测的应用日益广泛。针对疾病检测，大众已经不陌生。近年来，面向普通消费者的所谓天赋基因检测也悄然兴起。比如，某项儿童天赋基因检测，声称能够区分30余项遗传特征，包括智力、记忆力、情商等，并帮助父母发现孩子的潜在天赋，预测孩子是否擅长从事某项活动如运动、美术等。

这些基因与某项能力的相关性是否有科学依据？又是否适用于某项天赋的鉴定与预测？对于这些问题，如果您对遗传／基因组的基本规律和学科进展有一定了解，相信您和笔者一样心中已有答案。不过，为了力求更加科学严谨的回答这些问题，笔者还是花了些功夫进行查询，并将所了解的信息分享如下，不准确之处还望读者指正。

在这些天赋基因检测中，目前开展最多是的运动基因检测。其中两个最常检测的基因分别是ACTN3基因的R577X多态性，以及 ACE基因的I/D多态性。这两个基因的多态性与运动能力研究目前开展的相对较多。

“速度基因”ACTN3 R577X变异：

ACTN3基因编码一种名为 α-辅肌动蛋白3（ACTN-3）的蛋白质。这个蛋白是骨骼肌II型快肌纤维的重要成分，与肌肉爆发力有关，因此ACTN3基因有时也被称为“速度基因”。

ACTN3基因编码第577位氨基酸的序列中包含一个多态性位点，可以导致其编码的精氨酸（R）被终止密码子（X）所替代，而不能生成有正常生物学功能的蛋白质。我们体内的每个基因都有两份拷贝，分别遗传自父母。如果ACTN3基因的两个拷贝都是X型，即X/X基因型，则个体无法生成有效的ACTN3蛋白。在短跑等力量型运动的选手中，R/R基因型比例更高，而耐力运动选手则多为X/X。 但需要注意的是，目前关于ACTN3基因型与运动成绩关联性的研究基本都来自运动员群体，普通人群中并未发现这种关联性。

健康人中有相当比例的人为X/X型，体内缺乏有功能的ACTN3蛋白，但并不影响健康和生活，不过，快肌纤维功能将受影响，某些需要爆发力的运动如短跑、跳远和举重等，成绩也许会受到影响。研究发现，奥林匹克水平的运动员通常至少有一个有效拷贝。但也有例外：2007年的一篇论文报道了西班牙一名男性跳远选手为ACTN3 X/X型，该运动员曾参加过两次奥运会跳远比赛（个人最好成绩8.26米），同时也是一名优秀的短跑选手。

ACE基因I/D多态性与耐力运动：

ACE基因的插入／缺失多态性（英文用I/D表示），很可能是首个被报道与运动相关的遗传标记。英国学者发现在登山运动员中，I型等位基因与耐力有关，相关研究于1998年发表在《自然》杂志上。

ACE基因编码血管紧张素-1转换酶，后者参与血压调控。ACE等位基因插入型（I型）中存在一段长度为287个碱基的插入片段，而缺失型（D）则不存在。ACE基因型分为D/D型、I/D型与I/I型。目前研究显示，I/I基因型与耐力有关，而D/D型则与力量表现有关。至于ACE基因究竟如何影响运动耐力，这方面尚有争议。但是，也一些研究显示出不同结果。比如，在肯尼亚运动员中，ACE基因型与卓越运动成绩并无相关性，这可能与族群间的遗传背景以及地域环境等因素有关。

运动天赋基因检测的科学性如何？

 尽管这些基因在不同群体中的相关性还需要进一步明确，目前大量研究显示ACTN3 与ACE基因的多态性与运动能力的确存在相关性：ACEI/I基因型与体能相关，特别是耐力方面；而ACTN3R/R基因型与速度及力量相关。证明的方法就是运动员群体中某种基因型的比例高于普通人。

然而，这种相关性并不等同于因果关系。现阶段，仅凭一两个基因的多态性并不足以预测一个人的运动天赋与能力，尤其是对儿童，需要特别谨慎。

一方面，人类运动能力由多基因决定，除运动系统外，还与神经、循环、呼吸系统等有密切关系，综合了各方面的能力。文献报道的与运动能力相关的遗传标记超过200个（一些基因有多个遗传位点标记）。2015年的一份报道显示，至少120个遗传标记与卓越运动能力有关，包括77个耐力相关标记以及43个力量相关标记，前文介绍的ACE与ACTN3 都在其中。但是，也有少数遗传标记在不同的研究中无法重现结果，这意味着它们和运动能力的相关性可能是假阳性。

另一方面，已经发现的相关基因对运动能力的贡献十分有限。以ACTN3为例，R/R型的人成为卓越运动员的可能性相比其他基因型仅增加20%。对于短跑运动，ACTN3基因型只能能解释个体差异的2-3%，实际上大多数研究显示这个数值不到1%。

对于这些已经具备一定科学基础的基因型别，如果我们想了解自身基因情况，就像了解身高、体重、祖源等信息一样，当然是可以的。事实上，笔者认为这也是个人的权利，但是前提需要我们对这些基因型的意义、局限性有充分的认知。也正如身高体重一样，这些基因型信息仅仅是一个指标，还不足以对运动天赋进行鉴定与预测。在13亿人口中，ACTN3 R/R基因型的人预计有3～4亿，但只有极少的人能够成为卓越运动员。除了基因信息，常规的生理和人体工程学指标，甚至心理方面，还有很多可以借鉴的指标，特别是竞技体育。对于高水平运动员，动作协调能力和神经反应类型也很重要。

随着研究积累、特别是基因组、蛋白质组、代谢组等新型工具应用于运动医学研究，运动相关基因的数目无疑还将增长。例如，华大基因高原医学团队通过外显子技术，发现EPAS1基因对于青藏高原世居藏族人群高原适应有重要作用，这一成果发表于2010年的《科学》杂志上。由于EPAS1基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，也应当属于运动相关基因。

http://s16/mw690/003seOVfzy78lw0dYkfaf&690

其它天赋遗传研究情况：

相比人类运动能力相关的遗传学研究，其他能力相关的基因研究目前开展的还十分有限。笔者查询到人类的数学运算能力、音乐能力也与遗传有关。例如，一项国际合作研究报道，脑源性神经营养因子(BDNF)与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)的不同基因型，与数学运算能力显著相关。芬兰等国家的研究则显示，内耳发育、听觉信号感知与处理、认知与记忆、发声及语言发育等相关的基因，与音乐能力有关。基因组手段已经开始用于这些能力的遗传学研究，未来将会揭示更多信息。但是，在这一天到来之前，所谓通过几个基因的检测就能预测天赋的说法，缺乏强有力的科学依据。

致谢：本文写作得到了北京体育大学体育医院汪毅博士、华大运动团队杜玉涛博士的帮助，在此表示衷心感谢！