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测序仪基因组公司华大基因华大智造 |
华大基因(BGI)于1999年9月9日因成承担1%人类基因组计划而成立,即将迎来19岁生日。
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nipt无创产前检测假阴性假阳性 |
分类: 基因组医学实践 |
最近,在网络上陆续看到一些有关无创产前检测(NIPT)结果假阴性的讨论,想起了去年和同事合作撰写过一篇综述,涉及NIPT结果假阴性与假阳性的常见生物学原因,也许能够帮助对此感趣的朋友了解更多信息,找出来与大家交流,不当之处也欢迎指正。
这里特别想分享的一点是,尽管NIPT有很高的检测灵敏度和特异性,仍然会存在较低概率的假阳性与假阴性。目前NIPT的临床定位是一项产前筛查技术,而非诊断性检测。当NIPT检测结果为阳性时,进行介入性产前诊断确诊十分必要。此外,作为一项新技术,在其与已有产前筛查与诊断体系整合的过程中,临床咨询与管理依然非常重要。例如,当NIPT检测结果阴性时,B超检查起到非常
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杂谈培训 |
分类: 会议与活动 |
因工作原因,常会参加一些会议与交流,我发现很多演讲内容本身非常好,但效果却并没不理想。要做好一个PPT演讲,主题内容、逻辑性、语言表达以及幻灯制作都很重要。相比演讲主旨内容的准备,一套简洁清晰的PPT配以通俗易懂的讲解,会使演讲锦上添花。通过观察与实践,笔者也有了一些浅显的体会,整理出来,供小伙伴们参考。
一、力求简洁、突出重点、利用有限时间传递关键信息
每次听报告,最头痛的就是看到幻灯上出现大段文字。多数
分类: NIPT |
基于孕妇外周血游离DNA测序的无创产前检测技术(NIPT)进入临床应用已有一段时间。随着基因组技术临床应用日益广泛,在工作中,经常会有来自非产前诊断领域的朋友,希望了解这一检测技术的基本原理、能够检测的疾病种类,所使用的测序平台、临床应用进展,以及技术研究新进展等情况。
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基因组测序病原 |
分类: 基因组医学实践 |
近年来,对于传染病疫情或者威胁,病原微生物基因组测序逐渐成为临床微生物领域的重要工具与手段,其应用包括:(1)病原体快速鉴定(特别是对未知或者无法培养的病原);(2)通过病原体基因组变异,研究病原体随时间的变异情况,有助于疫情起源追踪与疫情监测;(3)研究病原体的耐药情况、毒力因子、与宿主的相互作用等,辅助疾病治疗与防控。
基于DNA的遗传/基因组学检测的应用日益广泛。针对疾病检测,大众已经不陌生。近年来,面向普通消费者的所谓天赋基因检测也悄然兴起。比如,某项儿童天赋基因检测,声称能够区分30余项遗传特征,包括智力、记忆力、情商等,并帮助父母发现孩子的潜在天赋,预测孩子是否擅长从事某项活动如运动、美术等。
这些基因与某项能力的相关性是否有科学依据?又是否适用于某项天赋的鉴定与预测?对于这些问题,如果您对遗传/基因组的基本规律和学科进展有一定
分类: NIPT |
今年7月份,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)更新了关于胎儿非整倍体无创产前筛查的共识(
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健康 |
分类: 基因组医学实践 |
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华大王威无创产前检测无创dna检测育儿 |
分类: 基因组医学实践 |
(作者:王威,华大基因首席医官。博客:http://blog.sina.com.cn/u/3958671953)