同源染色体联会机制及模式的探讨:舒安利(怀化市卫校)

减数分裂形成配子，染色体数目能减半，一个很重要的环节是在减数分裂前期出现了同源染色体的联会。所谓联会，是指各对同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对。同源染色体为什么能准确配对?怎样才能有效率并准确无误地找到各自的同源染色体呢?这一直是遗传学家所困惑的问题。近年来，由于遗传学家们的努力，关于同源梁色体联会的机制以及寻找同源染色体模式，已取得一些进展，现探讨如下：

1联会复合体

同源染色体配对，是在减数分裂前期的偶线期，形成了联会复合体(Syllaptonemal Complex SC)。典型的SC是由三股平行的线状结构组成，即两条平行致密的外侧线和一条纤细低密度的中央轴。通常，外侧线每条直径约为50mm，中央轴约为16mm。在中央轴与外侧线之间有细胞纤维连接，称LC纤维。侧线上显著增厚和加深的区域为着丝粒处。每个二价体一般有一个着丝粒区。SC主要由蛋白质组成，同时还含有两种DNA分子。

SC形成时，首先在细线期染色体的两个单体之间，出现一种所谓的“轴心”结构。“轴心”呈线状，沿染色体全长分布，后来发育成SC的侧线部分。染色体的“轴心”两端都与核膜相接触。同源染色体在接触核膜的位点比较靠近。在早偶线期，互相靠近的同源染色体的两个“轴心”伸出细线(LC纤维)，使它们互相联系起来。LC纤维在中间区锁合，形成中央轴，从而使整个“轴心”即侧线牢固地连接在一起。这样，在同源染色体之间，就形成了联会复合体，使它们的配对完成。LC纤维的锁合是靠近核膜处较早开始，但在同源染色体比较靠近的其他位点上也开始锁合。同源染色体的配对开始于端粒和核膜内面的接触点，然后沿着染色体纵向朝着丝粒方向移动，也可开始于同源染色体相互密切接触的其他部位。这说明联会识别位点并不局限于端粒。

SC的形成开始于偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期。SC的形成标志着同源染色体联会的结束，而SC的解体与同源染色体的分离相关。

同源染色体的联会是通过SC形成来完成的。但是在形成SC之前，同源梁色体之同是怎样相互找到的呢?是偶然遇到的随机过程，还是存在一种机制，能确保同源染色体能直接配对从而减少随机性的呢?

2寻找同源染色体的模式

事实证明，在减数分裂前期有限的时间内，完全随机地找到同源染色体的可能性非常小。1993年，Josef Lidl和Helmut Langer建立了一系列的数学模式并计算了化在同源染色体寻找过程中，所需的寻找次数。通过依靠不同程度的随机过程，用各种假设来寻找最佳方式。这些模式是建立在同源染色体通过染色体内产生各自独特的识别位点的分子基础上，进行识别来完成的。

在联合会始时，寻找同源染色体有四种可能的方式：

2．1在整个二倍体染色体中随机的寻找同源染色体

由于偶然的因素以及同源染色体的努力，染色体相遇。如果相遇的染色体不是同源染色体，这两个染色体再一次分开并继续寻找。如果相遇的是同源染色体，它们就建立一种物质联系，接下来的过程可能是相遇的同源染色体虽然承认建立的这种物质联系，但由于不能区别结合的和自由的染色体，所以在配对时，大部分的同源染色体相互找到后，都不停卷入这种同源染色体的寻找过程。也可能是同源染色体相互找到后，便停止参加寻找过程。

在整个二倍体染色组中寻找同源染色体效率很低。

2．2在染色体组间寻找同源染色体

由于局部位置(在二倍体中，两个不同亲本来源的染色体组，在某种程度上是作为单独的整体，它们在核中各自占有单独的区域)、基因印迹、以及等位基因要分离和非等位基因要自由组合等，染色体组内的染色体与染色体组之间的染色体是有区别的。如果染色体能识别同一亲本来源的染色体组和另一亲本来源的染色体组，就能在染色体组之间优先寻找同源染色体。这样，就能避免在同一个染色体组中寻找同源染色体。这种在染色体组之间寻找同源染色体的方式，要比随机寻找的方式优越。但是，这种方式与细胞学观察到的有些情况有出入，如在同源四倍体，单倍体和双单倍体是例外的。

2．3有系统的寻找同源染色体方式

在细胞核内存在一种由染色体排列而成的平面环或链状的空间结构。染色体能沿着这种链状结构而移动，使每个染色体的识别位点与其它的识别位点发生联系来识别同源染色体。它们或许通过某种顺序，或许是根据某种DNA的踪迹(如LEV2位点)来找到等位基因中的一个或几个异位的复制点。因此，能确保每一个识别位点有一次结合的机会，这样就避免了反复不成功的寻找过程。

2．4受约束的寻找同源染色体方式

染色体配对或许是由于空间因素，更可能是在细胞核中存在某种机制(Farlof等，1991年在双翅目中找到了有说服力的证据)，能确保同源染色体配对，这样就大大减少了随机寻找同源染色体的盲目性。

除了以上讨论的四种方式外，染色体聚集(如凝线期的结、丛)和膜的调聚物的束缚能减少在同源染色体之间的距离，这对建立同源性的识别位点的联系是有必要的。

总而言之，有两种特殊的优势状态能使同源染色体的寻找最有效。一种是同源性的识别位点发现它们的同源染色体后，就不继续进行这种寻找过程。这也许是因为两种同源性的排列顺序使它们接触后形成联会复合体并进行分子配对的过程。另一种是在每个识别位点上的寻找只进行一次。通过有系统的寻找和识别位点一致的活动，使同源性的识别位点行动一致。如果同源位点没有找到或有相互易位的情况，那么联会复合物，通过类似“Z”字形的生长，传递这种信号直至找到同源染色体。

3染色体配对异常及其后果

联合过程中，染色体配对异常可能形成单价体、部分未配的二价体、交锁现象、非同源配对、重复或插人环等。其后果是：

3．1导致卵母细胞发育闭锁。

3．2导致生育力降低或不育。其机制可能是：

3．2．1XY二价体与常染色体未配对片段紧密接触导致了生育力降低。

3．2．2未配对的染色体片段导致生育力降低。

3．2．3染色体异常导致非整倍体的形成。

3．2．4染色体配对并不等交换导致性反转综合征。

本文讨论了联合复合体的结构，形成过程和联会前寻找同源染色体可能方式的模式以及染色体配对异常及其后果。关于寻找同源染色体的模式，尚处于假说阶段，需进一步探讨京究。联会复合体的结构，形成过程已取得许多进展。现已用电镜观察并分析了人、家猪、了家鼠、豚鼠等的精母细胞和卵母细胞的联合复合体。因SC分析可以精确地鉴别生殖细胞染色体重排类型并能指出断裂点的精确位置，现已将SC分析应用于男性不育症患者的病因，病理发生以及其它一些遗传疾病，如罗伯逊易位的不孕症，性染色体畸形的Klinefle综合症的减数分裂的研究。SC分析也已应用于遗传毒理学的测定，如环境诱变剂对减数分裂染色体的影响，特别是诱发的相互易位稳定型畸变的检测。相信在不远的将来。同源染色体联会的研究对揭开生物界生殖的奥秘，对遗传学的理论应用有更大的影响作用。

参考文献

1、李构《染色体遗传导论》湖南科技出版社1991年9月第一版107一120

2、辟惠《国外医学、遗传学分册》1989(2)57一印略

第17卷第5期《怀化师专学报》1998年10月