导致抗生素诱发性耳聋的突变的基因检测

一种在半小时内给出显示是否一个人可能变得对某些抗生素反应变聋的结果的基因测试，因此能被用于被疑需要快速治疗的脓毒症婴儿

新科学家       By Clare Wilson

31 March 2022

HEALTH 

https://images.newscientist.com/wp-content/uploads/2022/03/31175224/SEI_96474274.jpg?width=300

一个在医院病床上的新生儿。Shutterstock / Sopotnicki

偶尔的儿童因抗生素治疗的一个结果变聋。现在已经启动了一项快速测试来识别那些容易受到这种耳破坏的人，以便替代抗生素能被给予。

这种基因检测在26分钟内提供一个结果，这意味着它能被足够快做了来指导患有疑似败血症婴儿的治疗，他们需要尽快的治疗。

大约每500人中就有一人有一个意味着抗生素庆大霉素杀死他们耳朵内的细胞的基因突变。这被认为造成全世界每年约有14000人永久变聋。

尽管这种罕见的效果，但庆大霉素因为它对最有可能是原因的细菌有效被推荐治疗一种对感染过度反应危及生命的免疫系统脓毒症。

已知有突变的人能被用一种称为头孢菌素的不同抗生素治疗，该抗生素杀死一个更广泛的细菌。正因为如此，头孢菌素更容易触发抗生素耐药性，因此它不像通常的处方那样。

为了检查基因突变，大多数医院目前使用基于PCR的测试，这能需要几天返回结果。英国医院治疗疑似败血症婴儿的指南说，抗生素应在医生认识到需要治疗后一小时内开始。

文章说，曼彻斯特大学医院将从下周开始常规使用的新检测方法更快，因为它使用一种不同的叫RT-LAMP的基因检测技术。

该测试由英国基因驱动公司（Genedrive）制造，被用于两家英国医院几天大需要治疗疑似败血症的751名婴儿。按照最近发表的一项试验，它识别了三名有让他们处在耳聋风险的突变，他们都接受了替代抗生素。基因驱动公司的戴维巴德说，“我们已经让三个人将完好无损他们的听力度过一生，如果他们没有过这个[测试]他们会已经失聪”。

按照本周出自英国药理学会和皇家内科医学院发布的一份报告，像这样的基因测试应该被更广泛使用。它发现了有40种其中基因检测可以帮助指导治疗的常用药物。

合著者伦敦玛丽女王大学的艾玛玛咖威尔文说，将来，婴儿可以在当他们出生时进行这样的测试的一个表，这样就不会等待结果，“ 这将影响他们余生的[治疗] ”。 

期刊参考: JAMA Pediatrics, DOI: 10.1001/jamapediatrics.2022.0187

https://www.newscientist.com/article/2314445-genetic-test-for-mutation-that-leads-to-antibiotic-induced-deafness/