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分类： 心血管病 |
近日，一项丹麦研究提示，对于不到 50
岁发生心原性猝死的居民，尸检发现43%~78% 有遗传性心脏病。
在10 年的研究期间共有 14294 人死亡，其中
1362 人（10% ）为心原性死亡。
在所有年龄组经过尸检的心原性死亡病例中，43%~78%
存在潜在的遗传性心脏病。
潜在遗传性心脏病定义为不明原因突然死亡（SADS
）、心肌病、胸主动脉夹层、传导异常和结缔组织病。
研究者指出，一些心原性猝死病例中，遗传性心脏病的诊断可能会被漏诊，而幸存的亲属可能会错过治疗和预防的机会。
研究者呼吁，要对猝死者的亲属进行遗传性心脏病的筛查，比如 Brugada 综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等。
近日，我国发布《心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识》，共识指出，每例心原性猝死都必须进行直接死因及基础病因的解释。
共识还指出，对于解剖学阴性的心原性猝死，特别是年轻猝死患者，存在遗传学病因的可能性大，遗传学检测有助于在分子水平阐明根本死因，如离子通道病等。
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(2022-10-11 09:58:39) 
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