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[转载]基因型填充genotype imputation

(2018-05-10 18:09:18)
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分类: 工具

用于基因型填充的软件分为两类:一类是填补每个缺失基因型的时候考虑所有分型位点,这类的软件有Imputev1ImputeV2FastPHASEMACH BIMBAM;另一类是填补时只考虑基因型缺失位点附近的一些已分型的位点,这类软件包括:PLINKTUNGWAHPBEAGKE

            基因型填补(genotype imputation)是一种基于观察对象已有基因型,对未进行基因分型(genotyping)的位点之等位基因(allele)进行预测的方法。填补能增加GWASSNP的密度,使得在已经发现的关联性位点周围寻找疾病位点成为可能,同时也能提高对采用了不合适的标签(taggerSNP进行标记的SNP的检验效能。

            基因型填充是在SNP过滤前还是,大家可以参考以下文章:

Southam L, Panoutsopoulou K, Rayner N W, et al. The effect of genome-wide association scan quality control on imputation outcome for common variants[J]. European Journal of Human Genetics, 2011, 19(5): 610-614.

            这篇文章的结论是前后都可以。杂志影响因子:4.58

            基因型填充工具,这里推荐:Beagle目前版本4.1输入与输出都为:vcf

http://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html)使用简单:

应用举例http://faculty.washington.edu/browning/beagle/run.beagle.16Jun16.7e4.example

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