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遗传性肝豆状核变性严重吗

(2012-10-31 18:01:09)
标签:

肝豆状核变性

暴发性肝炎

临床表现

小儿黄疸

中医治疗

健康

分类: 疑难病
  遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现

  腹型肝豆状核变性较为少见,其临床表现类似于重症、暴发性肝炎,病情严重、凶猛,进展迅速,绝大多数于发病后2周至1~2个月内死亡,尚无特效的治疗手段。

  尽管肝移植手术在可以挽救于万一,但由于此类手术在具体运用中受到供体来源等多种因素的制约,且术后患者能存活多长时间,抗排斥反应所需的医药费等诸多实际问题,尚难以普遍开展。

  现代分子生物学研究发现,腹型肝豆状核变性其ATP7B基因的突变位点与类型不同于其它临床表型的肝豆状核变性, 其基因表达的结果为预后极差的临床表型。

  中医治未病具有显著优势,古方中医认为肝豆状核变性属于先天禀赋不足,肾阴(精)素亏,髓海不足;继之肝血不足,内风扰动所致,及时发现及时治疗是关键。

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