聚焦个性化医疗

译   廖丽贞

近日，Angelina Jolie在癌症筛查后发现她携带BRCA1基因突变，她做了一个相当痛苦的决定——预防性地进行了双侧乳腺切除。Angelina Jolie现年37岁，并没有患上乳腺癌，但是携带BRCA1基因会使其在一生中有87％的机率患上乳腺癌，而预防性地切除乳腺，可使她患乳腺癌的风险下降至5％。Jolie的选择使得公众聚焦于个性化医疗——那是一个在科学界日加受到青睐的领域。

Larry Smarr——物理学家和计算机专家，讲述了他如何把个人健康数据和病人资料数据进行比对，从而管理和控制自己的慢性结肠疾病。Smarr能够识别健康结肠的特定微生物和细菌种群，从而区分溃疡性结肠炎和克罗恩病。通过了解自己的细菌数量并有针对性地给予抗生素和类固醇联合治疗，并重复测量这些细菌水平，Smarr能够较好地控制自己病程。

虽然目前Smarr“进军”个性化治疗仍处于探索阶段，但也有较为成熟的例子——如Jolie接受的癌症筛查其实已比较成熟和广泛使用了。又如，一个病人最近发现他携带患结肠癌的高风险突变基因。不幸的是，他是在被诊断出患有结肠癌后才发现携带这种突变基因。不过，由于这种基因突变有遗传性，他的家人已被告知要警剔它的家族遗传性，并且进行相关检测明确是否携带这一基因和采取适当的预防措施。

我们怎样才能提高公众对这些特定类型的检测的注意以及了解检测的获益？当然名人效应的作用很大，但医疗服务提供者也可以定期教育他们的病人个性化医疗的相关知识。此外，医疗保健行业逐渐开始采用的IT工具，也使医疗服务提供者可以传播个性化治疗的概念。通过电子健康档案、大量数据的分析和人口健康管理工具，健康服务者和患者可以变得更加明智。例如，健康服务者能够很快地从人群中确定某一患者的特定基因或微生物标记，并记录这名病人的处理方案及其成功率。从而使得治疗计划可以根据每个病人的具体需求和想法来进行定制。

有人质疑她在没有患上乳腺癌的情况下为何作出如此激进的决定。不管怎么样——Jolie进行了相关的测试并获得了供她做出明智决定的所有医学数据。选择权在她自己手中——她的医生或政府均不能替她做决定。她不仅清楚知道、并且掌握着自己的健康。