2014年，一桶桶的冰水当头倒下，美国ALS（肌肉萎缩性侧面硬化症）公益协会发起的冰桶挑战席卷全球。奥巴马、比尔·盖茨、扎克伯格等，全世界的政要、企业家、艺术家纷纷湿身入镜让更多人关注被称为渐冻人的罕见疾病，为慈善进行募款。2010年在中国上映的《海洋天堂》让很多人关注到了那些被称为“来自星星的孩子”——患有自闭症的特殊需要儿童。全国范围内以服务自闭症、脑瘫、其他罕见病的特殊需要儿童的民间服务机构迅速发展，并在壹基金的资助下形成网络工作模式，提高专业服务能力与组织发展能力，联合社会各界进行公众宣传与社会倡导，推动对特殊需要儿童的关注和政策支持。

    根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。这个定义表明，罕见病在人群中呈相对稳定的比例出现。有些罕见病如自闭症、脑瘫、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）等，尽管比例不高，但终身为疾，无法治愈，为患者家庭带来沉重的负担。这个问题的解决需要包括家庭、社区、社会在内的整个支持体系的理解、关心和帮助。从当前来看，关于罕见病的解决存在如下问题：一是关于罕见病的定义、分类、发病情况等尚未取得明确的界定和调查，相关数据严重缺乏；二是关于罕见病的相关政策定位不清、支离破碎、不成体系，如根据不完全统计，除了针对自闭症群体有10项全国性规定之外，对脑瘫、罕见病群体均无全国性规定；三是罕见病患者的基本需求与权利得不到政策的有效支持、社会的广泛关注和专业机构有效的服务供给。

    2010年，国务院办公厅转发《关于加快推进残疾人社会保障体系和服务体系建设的指导意见》，其中首次提出到2015年建立起残疾人“两个体系”的基本框架，使残疾人的基本生活、医疗、康复、教育、就业等基本需要得到制度性保障，标志着我国残疾人福利制度框架的形成。随着政府机构改革、职能转移、社会组织和公益慈善事业的迅速发展，各类助残服务呈现出组织多样化、服务供给多元化的多元治理态势。

    《宪法》第45条明确规定：“中华人民共和国公民在年老、疾病、丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得帮助的权利。国家发展为这些公民享有这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。”《宪法修正案》规定：“国家建立健全同经济发展水平相适应的社会保障制度”和“国家尊重和保障人权”。既然罕见病在人群中呈现出相对稳定比例的存在，那么对于那些对患者、家庭造成较大负担的罕见病理应纳入到社会保障体系内。基于此提出如下政策建议：

    第一、明确罕见病定义，科学分类，详实调查。尽快出台关于罕见病的权威定义，厘清罕见病的概念、种类。根据不同的社会保障、社会福利和社会救济的需要对罕见病进行分类。开展扎实的调查研究，掌握罕见病的发病比例、人口数据、发展需求及其造成的社会问题，为制定、出台相关政策提供支持。

    第二、依据罕见病患者的需求，制定、完善罕见病社会保障政策。从生命发展历程、政策制定定位两条路径调查、分析罕见病患者个人生存、发展的需求，主要从教育、医疗、就业、托养等方面出台相关政策。在医疗救治、康复方面，逐步扩大医疗保险对医疗康复服务的支持范围；在教育方面，应同时关注普通学校与特殊教育学校的发展，密切关注各地特殊教育提升计划的实施；在就业方面，发掘目标群体优势，加大职业培训力度，帮助目标群体就业；在发展辅助性就业机构方面，可借鉴国内外一些专为解决身心障碍者而设立的社会企业的经验；在托养方面，大力发展公办或公立民营的托养服务机构，对目标群体成年托养的需求积极进行回应；借鉴国外立法经验，对慈善信托的制度设计进行深入研究，探索将资金管理与服务提供相结合的机制，完善针对目标群体的托养服务体系。

   第三、动员社会资源，发展专业社会组织，推动社会多元共治。当前大量服务于罕见病的社会组织处于早期发展阶段，其合法性和专业化等问题仍然是困扰其进一步发展的重要问题。随着我国公益慈善组织的迅速发展，应积极出台相关政策，推动专业社会组织的发展。在强调政府责任的基础上，充分动员资源整合型组织如基金会和服务提供型社会组织如各类提供康复服务的民办非企业单位，发挥社会组织资源提供、需求导向服务、与服务群体关系密切、服务多样化、专业化、差异化的优势。

    第四、出台相关家庭政策，支持家庭能力发展。家庭既构成了罕见病患者发展社会生态系统的微观层次，也是个体与中观、宏观层次的系统进行交流的介质，处于核心地位，同时也是社会政策促进整体功能有效发挥的焦点。应从家庭整体角度去理解罕见病群体的困境，正如国家卫生计生委设立家庭发展司一样，通过推动家庭作为社会福利对象实现家庭在福利供给中的功能与责任。如可以借鉴我国台湾地区在身心障碍者个人和家庭照顾上的有益经验，通过政府的补贴、专业机构的支持，为家庭提供喘息服务和临托服务，推动家庭能力的发展。