白血病/肿瘤基因突变  检查项目

以下组合中基因名均按照首字母排序，各基因均可单独检测或指定突变位点检测

²  单独检测特定基因突变时，标注“*”的基因收费1000元/份，未标注的收费500元/份。

²  指定突变位点检测时，费用为500元/位点。

²  同一基因的序列突变和大片段缺失、重复突变为两个检测项目，如PAX5基因。

²  NPM1基因突变和MLL-PTD突变可做定量MRD监测指标。

l   基因突变筛查（AML）                             2000 元/人份
包括9种常见于AML的基因突变：
CEBPA、DNMT3A*、FLT3-ITD/TKD、IDH1、IDH2、KIT、NPM1、PHF6、TET2*

l   基因突变筛查（MDS、MPN、MDS/MPN）              2000元/人份
包括9种常见于MDS、MPN、MDS/MPN综合征的基因突变：
DNMT3A*、IDH1、IDH2、JAK2（V617F、Exon12）、MPL、SF3B1、SH2B3、SRSF2、TET2*

l   基因突变筛查（B-ALL）                           2000元/人份
4种基因突变：JAK1、JAK2（Exon16、20）、PAX5、TP53*；
3种基因缺失、重复突变：IKZF1、MLL-PTD、PAX5；
注：基因缺失、重复突变检测不适用于骨髓/血涂片和石蜡组织标本

l   基因突变筛查（T-ALL）                            2000元/人份
5种基因突变：FBXW7、NOTCH1、PAX5、PHF6、TP53*；
3种基因缺失、重复突变：IKZF1、MLL-PTD、PAX5；
注：基因缺失、重复突变检测不适用于骨髓/血涂片和石蜡组织标本

l  基因突变筛查（髓性恶性血液病）                   3000元/人份
包括AML和MDS、MPN、MDS/MPN基因突变筛查中的所有基因

l  基因突变筛查（淋巴细胞白血病）                   3000元/人份
包括B-ALL基因突变筛查和T-ALL基因突变筛查中的所有基因

l  基因突变筛查（血液系统肿瘤）                    5000元/人份
包括AML、MDS、MPN、MDS/MPN、B-ALL、T-ALL基因突变筛查中的所有基因

l  基因突变筛查（非特定类型肿瘤）                    2000元/人份
包括常见于多种不同类型肿瘤中的5种基因突变：BRAF、EGFR、KRAS、NRAS、TP53*

l  白血病基因缺失、重复突变筛查                      1000元/人份
包括3 种基因缺失、重复突变：IKZF1、MLL-PTD、PAX5

l  WT1基因突变                                      500元/人份

l  PIGA*基因突变                                    1000元/人份
可用于PNH患者细胞克隆性的判断