我中心医师参加第16届全国小儿血液会议并做会议报告

我中心医学检验科主任刘红星加了2012年6月28日-29日于安徽黄山市举行的第16届全国小儿血液会议，并做题为《中国人疱疹病毒感染相关疾病和NK细胞缺陷基因突变研究》的会议报告，与来自全国的小儿血液学专家分享了我中心在噬血细胞综合征及相关疾病的分子诊断方面的工作经验。

“噬血细胞综合征”全称“噬血细胞性淋巴组织细胞增生症”（hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH），是一组以发热、肝脾肿大、多器官组织损伤为临床表现的遗传性免疫缺陷性疾病，常常因病毒感染诱发，病情进展迅速、死亡率高。“X连锁淋巴细胞增生症”（X-linked lymph proliferative disease，XLP）是一组X染色体连锁的母系遗传的免疫缺陷病，发病机理和临床特征往往和噬血细胞综合征类似。长期以来，由于临床缺乏特异性的诊断方法，绝大多数患者被漏诊或误诊，因而不能得到正确的诊断和针对性的治疗。由于这一类疾病属于常染色体隐性遗传病，基因检查和家系分析可作为临床确诊的重要依据，因此本中心医学检验科开展了“六种免疫缺陷基因突变分析”检查项目。

自2009年底开展噬血细胞综合征和X连锁淋巴细胞增生症相关基因突变检测项目以来，本实验室专家已经鉴定了近200例相关遗传基因突变阳性的家系，拥有了中国此类疾病最大样本量的分子诊断和研究经验。由于有了明确的诊断依据，本中心的临床医疗团队已经为6例患者进行了造血干细胞移植治疗，均获得了理想的疗效。

通过两年多的经验积累和相关研究，刘红星主任提出：1）噬血细胞综合征和X连锁淋巴细胞增生症的真实发病率远比以前预期的（罕见病、发病率约百万分之一）要高，很多患者因缺乏特异性的检查手段而漏诊、误诊。因此推荐对于临床有相关症状的患者均应考虑做基因突变检查；2）提出不仅最常见的EB病毒（EBV）感染可在基因缺陷的小儿中诱发噬血细胞综合征，其它疱疹类病毒感染也可诱发该病发生，因此对患者进行感染人类的8种疱疹病毒全面筛查非常重要；3）虽然传统上认为是常染色体隐性遗传病，这些基因的纯合突变多见于噬血细胞综合征。但在中国人中也有部分噬血细胞综合征患者仅能检出杂合突变，提示在中国人中的遗传情况与欧美有所差异。而且部分杂合突变携带状态和慢性活动性EBV感染、EBV相关淋巴瘤等疱疹类病毒感染相关性疾病有关；4）强调NK细胞免疫缺陷在此类疾病发生中的重要性；5）强调中国医生普遍存在的一个认识上的误区，即由疱疹病毒感染诱发的噬血细胞综合征大多数应考虑为遗传性的原发性噬血细胞综合征，而不是后天因素导致免疫系统紊乱而发生的继发性噬血细胞综合征。

噬血细胞综合征、X连锁淋巴细胞增生症及相关的慢性活动性EB病毒感染、传染性单核细胞增多症、EBV相关淋巴瘤等是一组确定或可能和先天免疫缺陷因素有关的疾病，目前研究虽然已经有较多的结论和成果，但尚有很多工作要做。本中心在已经研究清楚的知识的应用居于国内前列之际，还在未知领域进行更进一步的研究工作，为医学的进步贡献自己的力量。部分研究成果已经发表于血液病（Blood）、白血病研究（Leukemia Research）等著名国际学术期刊。

同时，本中心检验科还开展了范可尼贫血、WAS综合征（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症）、遗传性铁粒幼细胞性贫血等血液系统遗传病的分子基因诊断项目。并在此会议上与与会专家进行了简要交流。

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