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道培医院成功诊断出国内罕见难治病例

(2011-01-20 13:24:03)
标签:

张红

北京市

淋巴细胞

淋巴瘤

t细胞

健康

分类: 道培医院典型病例

        2007年7月,20岁的张红(化名)突然高热,每日体温达39-40℃,大汗淋漓。查血有轻度的贫血核血小板减少。在当地的人民医院检查,诊断为“急性髓系白血病”M5,给予抗感染和3疗程化疗,体温不退。于是又到北京一家三级医院就诊,诊断为依然是“急性髓系白血病”,但分类为M6。

        2008年5月27日,张红在家人的陪同下来到北京市道培医院,距他发病至今已过了7个月,还是没有查找出所患的是哪种类型的血液病,病人家属心急如焚。

        张红在道培医院做骨髓细胞学检查出现的结果令张红的主治医生赵杰感到费解,因为形态学既不支持M5,也不支持M6,不到10%的分类不明细胞,比初发病比,下降了很多,但是病人的病情并没有好转,因为病人除了高热不退,肝脏、脾脏还在明显进行性增大。在所有为分析“发热待查”的检查中,有两项异常突显出来:LDH高达2000单位以上,血清铁蛋白40000,强烈提示存在“恶性疾病”。

        第一次骨髓检查,仅10%的“幼稚细胞”与高水平的LDH和铁蛋白不能呼应。白血病的31种基因筛查没有发现。流式细胞免疫学分析也没有发现外院诊断的“急性白血病细胞”。那么,形态学中所看见的“异常细胞”是什么性质呢?病人的体温依旧很高,肝脾在继续增大,以至平脐。

        是否在诊断上先入为主,把诊断定位在“急性髓系白血病”而出了偏差?赵医生联系我院多位专家对这一特殊病例进行会诊。于是,大家讨论要修正思路,扩大搜索范围。

        再次对患者进行骨髓检查,除了细胞形态学,重点放在免疫分型上。将抗体的标记从髓系,扩展到淋巴细胞系。终于,发现了一群“异常的淋巴细胞”,因为它们失去了“泛淋巴细胞”应有的CD5阳性特征,而它们不具有B细胞标记,但有T细胞特征,而且是成熟T细胞标记。继续对这群“异常淋巴细胞”进一步增加标记抗体范围,终于,诊断清楚了:细胞具有γδΤ细胞淋巴瘤特征,张红确诊为“肝脾型γδΤ细胞淋巴瘤”。

        查阅文献,“肝脾型γδΤ细胞淋巴瘤”属外周T细胞淋巴瘤,是一种罕见的疾病,至今国际上仅报告51例,国内报告仅6例。患者病发时,表现为无原因发热。由于检测手段有限以及其较为罕见,被误诊的几率非常高。

        在患者入院的10余天后,困扰患者7个月之久的血液病分型问题,终于在道培医院被诊断出来。

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