佳学基因导读：经常会有患者因为听力下降到耳科就诊，少部分患者经过专家检查后，得出的诊断是“耳硬化症”。那耳硬化症是怎么一回事呢?是父母遗传导致的吗，该如何治疗，后代会不会遗传到这个疾病？佳学基因为您解惑。

从成年开始李玉（化名）就有偶尔听不清别人低声说话内容的情况，此外没有任何不适，加之也不显著影响生活，顶多是重复一次就听到了，所以李玉一直因为是普通的耵聍栓塞，不予理会。

近两年来，李玉的症状越发明显，已经很难听懂别人的低声絮语，甚至不注意会听不到外卖员敲门，这令李玉不堪其扰。去年年初，李玉在当地三甲就诊，医生称疑似一种欧洲人常见但黄种人少见病——耳硬化症（镫骨型，双耳），达中度传导性耳聋，双耳最低处均是损失50多dB，医生说李玉的听力下降到40dB左右，已达到手术指标，建议手术治疗，改善听力障碍。遂行两次间隔半年的双耳听骨链重建手术，双耳都植入了人工钛镫骨，目前听力已极大改善，比正常人低一点但是完全够用。

如今李玉面临结婚生子，她的耳硬化症会遗传给后代吗，于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定。

佳学基因工作人员对李玉的血液进行了全面的耳硬化症致病基因分析，解码结果显示：李玉OT*C5基因发生杂合突变，影响蛋白功能，是李玉导致耳硬化症的致病基因。家系验证结果显示，李玉父母未携带该位点的基因变异，李玉为新发突变，其后代遗传概率为50%。

什么是耳硬化症？

首先需要了解一下我们是怎样听到声音的，一个完整的声音感知过程是比较复杂的。

耳朵里面有很多复杂的结构负责接收声音、传递声音、声音信号的转换以及大脑对声音的感知。首先，耳廓把收集到的声音通过外耳道传到鼓膜，并引起鼓膜振动，从而带动听骨链一起振动，然后又引起内耳的淋巴液振动并刺激毛细胞进行声电的换能工作，这种神经冲动经听神经传入大脑，最后通过我们的大脑感音。这其中任何一个环节出现问题或故障都会导致我们的听力下降，根据损伤部位、听力损失的大小而称之为不同性质、不同程度的耳聋。

佳学基因提示，耳硬化症是由于某些原因引起的镫骨活动受限或固定，从而导致听力下降。耳硬化症的发病与遗传基因突变有关。镫骨是我们人体中最小的一块骨头，大约相当于一粒米大小，形状类似于马镫。耳硬化在病理学表现为内耳的骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，早期病变仅影响镫骨的活动，从而导致传导性聋。随着当病变范围较大, 同时累及前庭窗周围及耳蜗周围时称为弥漫型耳硬化症，半规管、内听道及面神经管等部位也可被累及，出现眩晕、感音神经性聋。

临床表现有哪些？

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，耳硬化症常表现为进行性的听力下降，多有家族史，双侧多于单侧。部分患者可能伴有耳鸣，少数患者还可能伴有眩晕。另外一个特点就是，耳硬化患者在安静环境下听不清，而到了比较嘈杂的环境中，患者反而感觉到听的清楚了，医学上称作“韦氏误听”现象。另外，耳硬化的患者讲话的语调多是“轻声细语”，而非高音喇叭样的讲话，与感应神经性聋患者的“大嗓门”有明显区别。

基于以上特点，耳硬化症许多情况下有可能被忽略而导致漏诊。这类患者的鼓膜基本正常，而不像中耳炎有鼓膜穿孔，医生通常需要做一些检查，如颞骨高分辨率CT等，排除中耳炎导致的鼓室硬化症或者先天性听骨链畸形等。

在耳硬化初期，传导性耳聋可以考虑手术或选择骨导式助听器，晚期出现中、重度感音神经性聋，则配备助听器或人工耳蜗手术来重建听力。一般来说传导性耳聋通过手术治疗，绝大多数患者听力能够得到很大程度上的提高，但也存在发生神经性耳聋的风险，需要慎重考虑。

耳硬化症致病基因鉴定

“佳学基因耳硬化症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致耳硬化症发生的致病基因，实现对耳硬化症的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体耳硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免耳硬化症的发生；

（2）对于患病人群，找到耳硬化症发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有耳硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止耳硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因提示：当您出现听力下降，耳鸣等症状，应及时就医，并进行致病基因鉴定基因解码，明确致病基因，精准、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，避免后代或二胎再次患病。切勿不当回事拖延病情，造成不可逆的伤害！