佳学基因导读：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，是一种先天性常染色体隐性遗传病，可导致低肾素性高血压，低钾血症，男性假两性畸形和女性性幼稚，雄激素水平低，黄体生成素、卵泡刺激素增高等症状，可通过致病基因鉴定基因解码基因检测，精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，避免后代或二胎再次患病。

静怡是一位12岁的女孩，近期因为血压异常到医院就诊，医生检查发现静怡没有子宫和卵巢，并在大腿内侧发现疑似睾丸组织的包块。十几年来，静怡一直被作为女孩抚养，怎么会出现疑似男性的特征呢？静怡到底是男孩还是女孩，于是联系到继续基因进行基因解码基因检测。

佳学基因对静怡的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，静静的生理性别是男性，并明确一致病基因：CYP17基因，该发生纯合突变，该突变是先天性肾上腺皮质增生症的致病性突变，编码17-α羟化酶，又名17-α羟化酶缺乏症。家系验证结果显示，母亲携带该基因位点的杂合突变，父亲未发现突变，因此，静怡的纯合突变是遗传自母亲和新发突变导致。

17-α羟化酶缺乏症正是导致静怡血压异常的原因，如果不及时干预治疗会引发高血压危象，甚至会有猝死的危险。

什么是CAH呢？

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类常染色体隐性遗传疾病，是肾上腺皮质各种激素生成途径中所必需的酶发生遗传性缺乏，导致合成受损并伴有中间产物堆积，继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，造成肾上腺增生的一组遗传性疾病。

佳学基因提示，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当他们都把这条染色体传到后代时，后代就会患病，这种病常常没有家族史。这也是静怡父母都不患病，而静怡患病的原因。

CAH可根据P450酶缺陷的部位分为五型：

（1）21-羟化酶缺陷；（2）11-β羟化酶缺陷；（3）17-α羟化酶/17，20-裂解酶缺陷；（4）3-β类固醇脱氢酶缺陷；（5）类脂性肾上腺增生症。

静怡所患的是由于CYP17基因突变导致的17-α羟化酶缺乏症，佳学基因提示，患者社会性别多为女性，按照染色体核型可分为46XX和46XY，其中46XX型更少见。46XX患者表现为第二性征不发育、原发闭经、幼稚子宫等，46XY患者表现为假两性畸形，外生殖器女性化，腹腔或腹股沟区睾丸、子宫和卵巢缺失。佳学基因检测结果显示静怡的染色体核型为46XY，所以医生说静怡的生理性别是男性。

17-a羟化酶缺乏症该如何治疗？‍

17-α羟化酶缺乏症的治疗主要以糖皮质激素替代治疗以及对症治疗为主。性别选择和治疗需要家长进一步和专科医生沟通后决定，多数是仍然保留患者的女性社会性别。

糖皮质激素主要作用是抑制ACTH，改善雄激素水平，降低DOC水平，改善高血压和低血钾，而且还助于促进骨骺的闭合。

糖皮质激素替代治疗可选择地塞米松、泼尼松和氢化可的松，其中氢化可的松属于生理性糖皮质激素，具有一定水钠潴留作用（盐皮质激素样作用），因此临床应用更广泛。