每四年一次的2月29日，是国际罕见病日。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，在美国，每种患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病。在台湾地区，发病率低于万分之一的疾病统称为罕见病，我们通常使用这一标准。

http://p1.pstatp.com/large/2530007b37a8a0bee2d

罕见病通常难以诊断，通常有很多变异和亚型，很容易出现疾病进展和病情恶化，只有5%的罕见病有确切的治疗方法，绝大多数罕见病很少甚至没有治疗方法。八成左右罕见病是由基因异常所引起的。根据国内罕见病组织的报告，罕见病的明确诊断时间最长的需要5年，最短也需要1年。

现已知的7000多种罕见病中，有一半影响了儿童。去年，风靡全球的“冰桶挑战”让我们认识了肌萎缩侧索硬化（ALS），今天我们介绍几种儿童罕见病。这些罕见病或许离普通人很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助罕见病患者，让他们不再感到孤单。

肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)于1911 年首先由 Wilson医生报道，所以又叫“威尔逊氏病”。

其病因是血中有太多的铜离子聚集，主要累及肝脏、大脑的豆状核和角膜。发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。

本病在中国较多见。好发于青少年，男性稍多，通常在14岁之前发病。如果一个青少年出现类似老年帕金森病人那种表现，比如震颤、慌张步态、四肢乱动，应该考虑这一疾病。

因为肝脏是人体解毒的重要器官，所以铜离子对肝脏细胞的影响很大，时间久了会出现肝功能损害和肝硬化。

铜离子在眼睛角膜的堆积，会使得角膜边缘变成褐色，出现特征性的“K-F角膜环”，这是诊断肝豆状核变性的重要依据。

http://p3.pstatp.com/large/2540007b304f71fa03e

幸运的是，它是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。主要治疗原则是终生服用青霉胺等铜螫合剂来降低血清中过多的铜，减少其在全身各组织异常的堆积。

黏多糖贮积病

这种病是一种蛋白聚糖分解代谢障碍，在北美和欧洲的总发病率约为1/25000。患者男性多于女性。

此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大（常伸出口外）、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。法国作家雨果的传世名著《巴黎圣母院》中善良的钟楼怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。

在中国古代，因黏多糖病患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承溜)上的怪物，故也有“承溜病”之称。

黏多糖增多症患者的平均寿命不超过20岁，主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。

本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。FDA已经批准最新酶替代治疗药物治疗此类疾病，但药物费用高昂，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。

歌舞伎化妆综合症

1981年，日本学者新川和黑木等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

因患者均的面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合症。估计总患病率在日本新生儿中约为1：32000。

http://p2.pstatp.com/large/2530007b27e3fabf4d4

在临床工作中，我们曾诊断过一个这样的病例，当时患儿是以耳聋在耳鼻喉科住院拟行手术，但是患儿同时伴有身材矮小、智力稍低、视力下降、部分内脏反位、马蹄肾、室间隔缺损、反复发作的肺炎。经全院会诊，诊断为“歌舞伎化妆综合症”。

治疗上通常没有确切的治疗方法，如出现耳聋、面部畸形、肾脏功能障碍等状况时，多采用对症治疗方法，也可以采用手术治疗进行整形或恢复功能。

先天性四肢切断综合症——海豹人

“先天性四肢切断综合症”(Tetra-amelia syndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。

http://p3.pstatp.com/large/2540007b416f8aa389b

澳洲籍传道人、励志偶像尼克·胡哲便是该病的患者。可是，尼克从没有因为身体上的障碍而放弃过正常人的生活，在尼克·胡哲自己看来，所有的痛苦都是人生的宝贵财富，在他心中，自己所做的一切只要能改变一个人的生命，那么一切都是值得的。他的经历激励了许多人正视现实、重拾梦想。

天使综合症

天使综合症是一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子，但动作僵硬机械，智力低下。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。

全球约有1.5万名该病患者，多数儿童的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

马凡氏综合症

马凡氏综合症（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。

患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等，其发病率大约1/20,000。

http://p1.pstatp.com/large/2530007b35dc3ba1a67

《三国演义》中对刘备的描述，“生得身长七尺五寸，两耳垂肩，双手过膝，目能自顾其耳，面如冠玉，唇若涂脂”。照这个描述，刘备患马凡氏综合症的可能性很大。最终他60多岁去世，也可能与兵败、劳累、剧烈的情绪变化诱发的血压升高，主动脉瘤破裂有关。

该病目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术。其余情况可以采用对症治疗的方法。

眼睛皮肤白化症

这是一种让患儿皮肤白皙的疾病，因为身体不能正常的合成黑色素。其发病率约为1/20,000。

患孩的皮肤、毛发和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮肤与毛发极为白皙，怎么晒都不会变黑，头发可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光及减低视觉的敏锐性，常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷，眼底亦缺乏色素。

患孩视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。

患儿因不能耐受光照，所以需要躲避在避光的环境中，比如山谷、山洞。

作者：王宪强（解放军总医院小儿外科主治医师）

文章来源：“春雨儿科医生”微信公众号。

图片来自网络，版权归原作者所有。