揭秘新生儿听力和聋病基因联合筛查

文/聂文英（留美博士、主任医师、济南市妇幼保健院儿童保健科主任）编辑/荣鑫

听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。正常的听觉是语言发育的基础，如果孩子出生后听不到声音，听不到谈话，听觉言语的“突触演变”就会丧失，以后就不会说话。听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致言语发育迟缓、聋哑，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。因此，开展新生儿听力普查、新生儿耳聋基因筛查，坚持早发现、早治疗、早训练，对于听力残疾的预防和康复、提高人口生命质量有着至关重大影响。

听力残疾者现状

耳聋是我国第一大残疾。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾者达2780万人，占总残疾人口的33% 。

每1000个新生儿中就有1～3个聋儿，其中60%可能由遗传因素所致。我国每年新生聋儿达3万人（不包括迟发性耳聋以及药物性耳聋）。

新生儿听力筛查与聋病基因筛查

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是指对所有新生儿在出生24小时后，通过耳声发射、自动听性脑干诱发反应的技术测定孩子的听力情况；，以求及早发现新生儿的听力问题，及时治疗、干预，避免婴幼儿听力语言障碍。

许多家长认为，听力筛查是让孩子睁着眼听声音，通过孩子的反应来判断，其实不然，测试中需要孩子安睡，通过仪器测试指标判断。吃奶、吸吮等都会因产生声音而影响测试。正常新生儿于生后48小时后进行听力筛查，新生儿重症监护病房患儿于出院前进行初筛，未通过者于28～42天进行复筛。

专家答疑解惑

Q：进行听力筛查的设备对新生宝宝有伤害么?

A：目前，国际上通过的是无伤害稳定筛查技术：听性脑干反应（ABR或AABR）和耳声发射技术（OAE）。此项检查和随后的听力检测都不会给孩子带来任何伤害。宝宝只会感觉耳朵被小软塞子轻轻塞住了，这种感觉也会伴着他甜甜的睡梦消失，只需要几分钟的时间，很多新生宝宝都是在睡觉时不知不觉完成测试。

Q：小宝宝没有通过听力初筛意味着什么？

A：小宝宝没有通过住院时的听力初筛，不一定就意味着听力有问题。导致宝宝初筛没有通过的原因是多方面的：由于分娩的原因，宝宝外耳道内存留较多羊水、血性物等，以致外耳道受阻；中耳积液、耳蜗发育不好或处于病理状态；测试时不安静，环境及体内噪声等。所以需要在出生后1个月后做进一步测试。

Q：小宝宝通过筛查意味着什么？

A：如果通过听力筛查，就说明宝宝的外周听觉器官功能正常。但在孩子发育过程中，听力会受到许多因素的影响，对于一些具有听力损失家族史的儿童，反复发作的耳部炎症或自身严重疾病将导致儿童期听力损失。所以即使宝宝通过听力筛查，在以后的成长过程中，如果家长对宝宝的听力、言语—语言发展水平感到怀疑，就要及时就医，进行听力学测试。

Q：做听力筛查时，家长应如何配合？     

A：做听力筛查时，宝宝要处于熟睡或安静的状态，主要目的是保证筛查结果的准确性。为了保证筛查能够顺利进行，家长的协助和配合起到重要作用。具体而言，可以从筛查前、筛查中和筛查后三个方面进行说明。

筛查前：1.认真听筛查人员讲解听力筛查的意义和方法；2.最佳的测试结果是在宝宝自然睡眠或安静状态时获得,因此听力测试前家长应尽量把宝宝喂饱使其进入睡眠或安静状态；3.给宝宝换好干净尿布，使其舒适不哭；4.给宝宝选择厚薄适度的包被，薄了容易受凉，太厚则会影响操作。

筛查中：1.保持安静，避免交谈；2.保持宝宝在筛查中的正确姿势，露出测试耳，避免出现遮盖；3.测试时家长可将手轻轻扶按在宝宝肩部，使其有安全感；4.做完一侧耳后，不要用力翻动，以免惊醒宝宝，应配合医生轻轻翻转到对测耳。

筛查后：1.认真听取医生解释，未通过筛查者，按医师指示去做；2.有听力损失的高危儿，每6个月接受一次听力监测，直至3周岁；3.通过筛查者，定期接受儿保的听力保健；4.平时注意防止噪声、药物等对宝宝听力的损害；5.注意观察宝宝的听觉和言语发育，若出现疑似发病症状，应及时就诊排除。

新生儿耳聋基因筛查

进行新生儿耳聋基因筛查的必要性

全国正常人群中，耳聋突变基因携带者大约有7800万，携带率高达6%。其中，药物敏感性突变基因（12S rRNA基因）携带者（高危人群）占3‰，大前庭导水管综合征（可导致后天迟发性聋的一种疾病）基因携带者占1～2%（SLC 26A4基因）。即使新生儿出生后通过听力筛查，由于本身的基因缺陷，也会在今后的生长发育过程中，由于外伤、感染、感冒、高热、潜水、药物应用不慎等原因而出现听力损失。

也许大家听到过这样的报道，某人被打了一耳光后，结果就听不到任何声音了。临床也有这样的病例：一个上四年级的正常学生，发烧后就听不清老师讲课了。上述情况都是由于自身携带异常的耳聋基因加外界因素导致。如果能够早期进行耳聋基因的筛查，就可以尽量避免发生。

新生儿聋病基因筛查的原理

新生儿遗传性耳聋基因筛查就是应用最先进的基因芯片技术，通过新生儿的一滴血，来检测国内常见的4个耳聋基因、9个突变位点，看这些基因是否存在缺陷，及早发现先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋的高危个体，及早干预、及早治疗，避免或延缓耳聋发生。

专家答疑解惑

Q：做耳聋基因筛查对宝宝的身体健康会有不好的影响吗？

A:不会的，请家长放心。只需在宝宝安睡或清醒状态下，用先进技术在足跟部轻采一滴血即可，不会对宝宝的身体健康产生不良影响。

Q：为什么要开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查？

A：1.可有效提高耳聋及高危个体的检出率。在常规筛查新生儿听力损失的基础上，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋的高危个体。

2.可以极大缩短随访和确诊时间。对于听力筛查和耳聋基因筛查都不通过的患儿，不需要经过3个月至3年的多次随访和复诊，可以及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋。

3.对迟发性耳聋新生儿给予及早干预指导。通过耳聋基因筛查，如果检测出宝宝有药物性耳聋基因，医生能给予其父母用药指导和提示，避免药物耳聋的发生；可以发现大前庭导水管综合征基因携带者，降低或避免这种类型的迟发性耳聋的发生。

新生儿及婴幼儿的听力问题很难被父母所察觉，为了不贻误最佳治疗时机，为了您的孩子能享受缤纷灿烂的有声世界，请您为您的孩子进行听力与新生儿耳聋基因的联合筛查。

Q：什么样的宝宝生后易发生听力损失?

A：新生儿双侧听力损失的发病率一般在2～3/1000，如果宝宝出生后（20天以内）有如下情况，则提示需要对宝宝进行重点听力监测：

1.新生儿在重症监护病房中住院超过24小时；2.颅面部畸形，包括耳廓和外耳道的形态异常；3.具有伴发听力损失综合征的特征者；

此外，如果母亲有以下两种情况，也应重点监测宝宝听力：1.具有儿童期永久性听力障碍家族史；2.孕期出现过宫内感染（最易发生在孕期的前3个月，经脐带使胎儿得病毒血症，或受其它物质的毒性作用，妨碍内耳正常发育，常为不可逆的听力损失），如巨细胞病毒、疱疹、弓形体病、风疹。

Q：宝宝有听力损失该怎么办？

A：对患有任何听力损失的婴幼儿，最佳策略就是立刻开始干预。

1.针对病因，对可纠正性听觉障碍进行相应的药物、手术治疗。

2.进行听力补偿或重建：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选佩戴助听器，一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估，以优化助听器效果；对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，若应用助听器效果甚微，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。

3.进行听觉—言语训练。

4.进行社区—家庭康复指导。

判断宝宝听力是否正常的参照标准

人们经常提到的听力和听觉能力是两个不同的概念。听力是先天就有的人耳对声音的感知能力，而听觉能力是靠后天学习获得的，是对接收到的声音进行综合分析、理解、记忆的能力。没有听力就没有听觉能力，听力越好，听得的信息越多，听觉能力发展得就越快、越好；听力差，听觉能力的发展亦受到限制。那么，如何判断自己的孩子听力好坏、听觉能力发育是否正常呢？

首先应该知道人类的听觉发育有四个阶段：1.察觉，即感觉声音的存在与否；2.分辨，即区分两种声音的不同；3.识别，即标记听得的声音；4.理解，通过语言知识理解声音的意义。

孩子一出生就具备了听的能力，可以感知周围环境发出的声音、说话的声音等，但此时只能对较大的声音有反应，表现为瞬目、皱眉、惊跳反射乃至啼哭。孩子睡觉时，嘈杂的环境下可被汽车笛声吵醒，安静的环境下可被大声说话吵醒。

3～4个月婴儿：听到50～60分贝的声音，会转头寻找声源，但其找寻范围只限于水平方向。

5～6个月的婴儿：由于言语声刺激，开始进入牙牙学语的初期，可以反复无意识地重复言语声，如“pa，pa，pa”“ma，ma，ma”；对各种声音都感兴趣，会转头主动寻找声源。

7～9个月的婴儿：已经可以很好地控制自己的头颈部活动，也可以独立坐稳。在安静的环境中，当有人呼唤他时，会把头转向说话的人，也会直接去探寻发出声音的物体。孩子已会跟随言语声或其它声音发出咯咯的笑声或咕咕声。

10～13个月的婴儿：开始对自己的名字和其它感兴趣的言语声做出反应，并开始有意识地模仿并学习简单的言语如“妈妈”。

1～2岁的幼儿：双耳听觉能力已经基本接近成人水平，言语的理解能力和表达能力也进一步发展，能够完成各种简单指令。已经学会十几个词的发音，一两个简单的句子。

如果家长经过反复细心的观察，仍不能肯定自己孩子听力是否正常，应及时到正规医院做进一步的检查和确诊。