文/葛自银（副主任医师）  编辑/英华
     神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂或出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
神经管畸形发病原因
　　神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因。神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活。
　　有研究资料显示，导致胎儿神经管缺陷因素可能有以下几种：母亲妊娠期上呼吸道感染；长期接触有害物质，如汽油、柴油、酚类、苯类、乙醇类等物质；母亲在妊娠期服用氨基苷类药物；父亲长期吸烟（>20支/天）、饮酒（>150毫升/天）；叶酸吸收障碍、靶器官的敏感性降低等。所以，积极做好优生优育很重要。
　　我国是神经管缺陷的高发地区，据调查，我国有一半育龄女性体内叶酸储备达不到正常水平。所以，卫生部门建议：所有已婚女性从准备怀孕前3个月到怀孕后3个月，应每日服用叶酸0.4毫克，以防止胎儿神经管缺陷的发生。同时也强调应对所有的孕妇进行恰当的围生期保健，从怀孕起就开始进行。 
甲胎蛋白的检测
　　 甲胎蛋白是一种胎儿的特异性球蛋白，孕早期甲胎蛋白主要由卵黄囊产生，孕11周后甲胎蛋白主要由胎儿的肝脏合成。随着胎儿肝脏的不断成熟，甲胎蛋白值逐渐下降。不同孕周母血中甲胎蛋白的浓度也不同，一般于孕16周开始上升，孕32～34周时达到最高峰，之后逐渐下降，产后3周恢复正常。
　　孕妇血清中甲胎蛋白浓度升高的原因包括胎儿开放性神经管畸形如无脑儿或脊柱裂、多胎妊娠、流产或死胎、四肢畸形或下消化道畸形，但是约有3%的正常妊娠孕妇母血甲胎蛋白的浓度也高于正常范围。影响孕妇血清甲胎蛋白水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。
    通常在怀孕16～20周时可根据孕妇血中甲胎蛋白的含量和B超检查筛查神经管缺陷，通过羊膜腔穿刺抽取羊水检测甲胎蛋白和乙酰胆碱脂酸可提高诊断率。美国妇产科医师协会（ACOG）建议所有孕妇均应在妊娠中期进行血清学的甲胎蛋白检查。
　　检测时间  孕16～20周。
　　甲胎蛋白的正常值：血清< 25 μg/L。

  孕妇母血中甲胎蛋白参考值
  孕  周
正常参考值（μg/L）
非孕妇
2～16
孕20～21周
80.5±41.6
孕22～23周
85.8±47.8
孕24～25周
91.2±38.3
孕26～27周
152±86
孕28～29周
137.4±51.2
孕30～31周
143.9±29.4
孕32～33周
154.3±51.7
孕34～35周
148±60.9
孕36～37周
121.8±59
孕38～39周
116.4±67.4
孕40～41周
104.6±66.4　
超声筛查
　　99%神经管畸形可通过妊娠中期超声检查获得诊断。有学者认为孕妇血清甲胎蛋白升高、超声检查正常的患者不必检查羊水甲胎蛋白。3%～5%神经管畸形患者因非开放性畸形，羊水甲胎蛋白水平在正常范围。