认识唐氏症

对许多人来说，“唐氏症”并不是陌生的名词。但是，对孕妈妈而言，这可是非常重要的关键词。面对这个病症，相信准妈妈心中充满许多疑问：高龄产妇一定会生唐宝宝吗？有没有预防的方法？现在就让我们一起来认识唐氏症。

染色体异常所导致

“唐氏症”是人类最常见的染色体异常疾病。妇产科主治医生黄旭光补充，唐氏症患者的细胞中染色体比正常人多1条，含有47条，即第21对染色体多出一条。此疾病会造成先天性智障、多种先天性疾病与缺陷等症状。根据统计，大约每600~800个新生儿，就有一个可能是唐宝宝。

另外，黄旭光医生表示，还有另一种常见的染色体异常疾病“透纳氏”（Turner  syndrome），此与唐氏症最大的不同在于它只有45条染色体，即“缺少了一条X染色体”。虽然两种病症都可能会呈现较明显的外观特征，但两者状况截然不同，超声波检查也较难发现。

哪些人是唐氏患儿的高危人群

有人说，我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题;也有人说，我们夫妻都很健康，所以可以不用做唐氏筛查;还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐宝宝的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐宝宝和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。

1.年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐宝宝的几率比25岁的孕妇高100倍;

2.曾经生过唐宝宝的孕妇再次孕育唐宝宝的几率比正常人群增加10倍。

3.家族中有先天愚型的先例。

4.产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐宝宝的高危人群。简而言之：凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群。

医生叮咛    为什么高龄产妇怀唐宝宝几率较高？

一般人的印象中，认为似乎只有高龄产妇才会生出唐宝宝，但其实并不见得。黄旭光医生表示，不论年纪大小，都可能怀有唐宝宝。根据研究，在34~35岁才怀孕的女性朋友，有1/300~1/350的几率怀有唐宝宝。除了家族遗传病史的原因外，女性体内的卵子机能可能有的趋于老化，因此导致孕育的并非完全健康的胎儿。

不可不知的唐氏症相关筛查

怀孕期间,孕妈妈可依、根据医生建议,选择第一孕期的三指标筛检或是第二孕期的四指标唐氏症筛检.

1 第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术

黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5 唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏症的症状

有的唐宝宝从外观上可以察觉，不过大体而言，常见症状主要有智能障碍、肌肉张力不足、含多种合并症。相关状况简述如下：

1 智能障碍

“智能障碍”是唐宝宝最主要的问题，程度多属中度不足。虽然是唐宝宝，但其在许多方面仍持续成长，一直要到10岁后才会趋缓。

2        肌肉张力不足

小时候的唐宝宝可能看不出来,但随着年龄增长,逐渐会发现唐宝宝的发育明显落后一般的孩子,例如低肌肉张力会影响吸吮、运动力等，进而可能影响和其他人的互动关系。

3        含多种合并症

根据研究发现，大约有30%~40%唐宝宝有先天性心脏病。此外，唐宝宝还可能引发不少合并症：先天性胃肠道畸形、视力缺陷、听力缺陷、甲状腺功能失常、骨骼异常、睡眠中暂时停止呼吸、肥胖、注意力不集中等。

黄旭光医生补充表示，当宝宝出生后，小儿科医生会先针对新生儿进行一连串检查，如察觉可能有问题，医生通常会建议抽血，以确认宝宝染色体是否异常。

如果确诊为唐宝宝，往往平均每年都必须回医院定期检查，项目如：先天性心脏病、中耳炎、（先天性）甲状腺功能低下、视觉（斜视或近视等）、语言及行为、颈椎稳定度、牙周病、角膜角质化等等。