血友病是指一种因身体缺少凝血因子而一旦出血则流血不止的遗传性疾病。4月17日是“世界血友病日”，今年的主题是“积极行动，努力实现人人享有治疗”。本刊邀请河南省血友病诊疗中心主任雷平冲医师为我们介绍当前血友病研究、治疗的新进展。

血友病是悲剧，但不是绝症

本刊记者谢晓通讯员 邢永田

对欧洲历史感兴趣的人对这个名字肯定不陌生，那就是素有“欧洲的祖母”之称的维多利亚女王（Alexandrina Victoria）。

“欧洲的祖母”这一称号除了因为其为大不列颠帝国带来了最强盛的所谓“日不落帝国”时期以外，另一个不可忽视的因素是她在在位的63年之久的时间里，利用自己的9个王子和公主与欧洲各国王室联姻组成了强大的欧洲王室关系网，让全欧洲的王室都流着他们家的血——带着血友病致病基因的血。

在之后的数十年乃至上百年时间里，学友病给无数王室带来了巨大的悲痛，年幼的王室成员莫名夭折的惨剧不断发生，给王室家族的天空蒙上了一层阴霾。

对于这种在19世纪就被人们所知晓的疾病，在很多人眼中却始终很神秘。

我国近九成的血友病患者无接受规范治疗

记者：血友病在19世纪的欧洲一度引起了很大的轰动和争论，然而在我国很多人对此病并不了解，能不能为读者介绍一下什么是血友病？患了血友病有什么明显的病症呢？

雷平冲：血友病的发病率并不高，在我国未曾引起较大规模的轰动，所以公众对其感到陌生也是正常的。但是这种病较难被发现，而且由于它的独特病症，很容易造成患者死亡。

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的常见遗传性出血性疾病，包括血友病甲（血友病A)、血友病乙（血友病B)和因子XI缺乏症（曾称血友病丙），前两者为性连锁隐性遗传，分别因凝血因子VIII或IX缺乏所致，后者为常染色体不完全隐性遗传。

血友病的临床特征是关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血不止。输因子及时、保护得好的病人，从外表看，是和常人没有区别的。只要注意在出血时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子就可以了。这类病人可以像常人一样生活、工作、参加各种社会活动，不影响人的自然寿命。

　　每一累及的家族的临床表现不同，但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似。轻型较多见，有的病人直到小手术或拔牙后出血不止，作进一步检查时才被发现。

记者：它的发病率高吗？说说血友病在中国、世界的情况？

雷平冲：应该说，上天是公平的。血友病发生率没有地理、种族与人种的区别。只是以往我们对它缺乏足够的宣传和重视，它才会不为大家所了解。

根据世界卫生组织和世界血友病联盟的资料显示，血友病发病率大概约为万分之一，其中重型血友病的发病率为1/16000，其中血友病A占85%，血友病B占15%。据此估计我国约有10万患者。

血友病迄今尚无根治的方法，需终身治疗。在欧美等发达国家，血友病患者能获得医生、护士的专业指导，接受预防性凝血因子输注及正规的科学的综合治疗，他们完全能和正常人一样生活，致残或死亡者较少。

而在我国只有不到5%的病人接受治疗，将近九成的血友病患者没有接受规范的治疗，常在青少年期出现残疾甚至丧失生活自理能力，部分患者因严重出血而死亡。

积极行动，努力实现人人享有治疗

记者：目前对于血友病的治疗，有哪些常规手段，效果如何？

雷平冲：凝血因子是目前治疗血友病唯一有效的药物。

目前在我国应用的凝血因子主要是血源性凝血因子（包括血浆、冷沉淀、浓缩八因子、凝血酶源复合物），此类因子输注后有引起乙肝、丙肝等血源性病毒感染风险，但价格便宜，仅为进口重组凝血因子的1/4。进口重组凝血因子使用安全，但价格昂贵，国人难以接受。

血友病的治疗方式可分为预防治疗和被动治疗，预防治疗指在未出血前对中重症患者早期(1～2岁)开始进行预防性治疗，防止残疾等的治疗效果好，但经济承受力和长期坚持是存在的主要问题。被动治疗指出血后才给予治疗，只能临时控制出血及症状，这是目前我国大部分患者的治疗方式。

记者：今年“世界血友病日”的主题是“积极行动，努力实现人人享有治疗”，要达成这一目标最需要的是什么？您有什么建议。

雷平冲：目前我国血友病治疗存在的主要问题：首先是凝血因子的产量太少了，不能满足临床的需要。一般来说只能在省级以上的大城市才能买到凝血因子，在绝大多数的地县级城市都没有凝血因子供应，一次只能买3至4支。

其次大部分血友病患者负担不起治疗费用，如果要进行预防治疗，仅凝血因子一年的治疗费用大约需要5-10万（用国产凝血因子），如用进口的凝血因子则还要贵3-4倍。如只进行最基本的被动治疗一年也大概需要1-2万元，如果得不到帮助只能放弃治疗。

其次是由于血友病相对少见，不少临床医生对此病缺乏认识，易造成误诊和漏诊。

因此我认为，要达到人人享有治疗的目的需要：首先政府要加大对一些严重危害人类健康而治疗效果相对较好的少见病的投入，使病人能看得起病。其次组织相关药厂加大生产，保障血源性凝血因子的供应；加大科研投入，尽早生产出国产的、安全性高、价格便宜的基因重组凝血因子。再次是加强血友病相关知识的宣教，提高公众对血友病的认识。

基因治疗正在临床试验中

记者：按您所说血友病在我国的情况可谓非常严峻啊，当前我国对血友病人的治疗有了什么新进展？

雷平冲：值得庆幸的是自2010年开始，我国政府开始关注并加大了血友病的投入力度，在各省市自治区设立血友病诊疗中心，加强对血友病的管理，增加凝血因子的供应及报销补助，提高血友病的诊疗水平，期望我国的血友病患者也能像欧美的患者一样能自由地行走在蓝天下。

记者：血友病未来的研究方向或者突破目标是什么？

雷平冲：我认为血友病未来的研究方向应该：一是从基因水平上阐明血友病的发病机制，再通过基因工程的方法对异常的致病基因进行修正，从根本上消灭血友病，但这种技术难度很大，估计近20年内还难以实现。

二是通过基因工程的方法制造出能在人体内源源不断生产凝血因子的人体细胞，满足人体需要。

记者：第二种研究现在进展如何呢？

雷平冲：目前正在临床试验之中。

关爱血友病患者

记者：对普通市民以及血友病病人分别有何建议？

雷平冲：外伤甚至是轻微的外伤对血友病人来说都可能是致命的，他们心身健康终生受到疾病的摧残和折磨，求学、就业、家庭、婚姻、经济来源和社会活动因病受到困扰和挫折，故血友病患者是社会弱势群体，建议我们的社区、学校、单位等全社会给予他们关爱和帮助。
    我想对血友病人说：建议患者到正规医疗机构接受正规治疗，希望你们坚强再坚强些！我们的政府我们的社会正在行动起来，希望和曙光就在前头！

个人档案：

雷平冲，主任医师 ，河南省血友病诊疗中心及登记管理中心主任，河南省人民医院血液科副主任。 1987年毕业于湖北医科大学医疗系， 1992年至1997年同济医科大学硕博连读，获得博士学位，1997年到河南省人民医院血液科工作。现任中华血液学会止血与血栓学组委员、中华血液学会河南省分会常务委员，河南省医师协会血液学分会副主任委员吗，河南省实验血液学会常委。获得省级科研成果2项，在核心期刊发表论文20多篇。

             刊于2011年4月 第15期