先天性心脏病是一种因为胎儿期心脏发育过程中的缺陷而形成的心脏病。其病因尚不完全明确，可能与孕妇怀孕早期某些病毒感染有关，如风疹、水痘等。

由于严重和复杂畸形的患儿多在出生后数周或数月夭亡，因此复杂的先天性心脏病在年长儿童和成人比婴儿期少见。先天性心脏病最早出现的症状常常是气短，有些表现为喜出长气，容易感冒，并且易诱发肺炎。

当医生进行听诊检查时，心前区有不同性质的心脏杂音。

先天性心脏病可简单分为紫绀型和非紫绀型。前者除了上述症状体征外，突出表现为口唇、鼻尖、耳垂、手指(脚趾)等部位出现紫绀。最初常于哭闹时出现，严重时可出现全身发绀。

目前医疗技术的发展使多数先天性心脏病都可在手术前明确诊断。心脏彩超是确定诊断最有效的工具。