小型室间隔缺损患者一般无症状，有人认为约25%的小型室间隔缺损可自然关闭。大缺损在孩子出生1~2个月后，出现呼吸急促、多汗，体重增长缓慢、面色苍白。

患儿常有呼吸道感染，易患肺炎。听诊可闻杂音。可通过心脏彩色多普勒超声波检查进行诊断。室间隔缺损可手术治疗，有肺动脉高压的6个月以上就可手术，一般手术时间在2-5岁。

手术治疗室间隔缺损年龄一般这样确定：因为小的缺损有自行闭合可能，婴幼儿期不考虑通过手术进行治疗室间隔缺损，中口径缺损如无明显肺动脉压力增高，左心室进行性扩大，婴儿室间隔缺损患儿可以在学龄前手术为宜。

若是大口径的缺损，心肺功能受损较重，特别是经积极内科治疗仍频发心脏、呼吸功能衰竭，如延以时日，自然死亡率较高，而且因肺血管继发性病变发展早而快，常失去手术机会，因此主张在3岁以内手术。高位缺损伴有主动脉瓣脱垂者，为防止瓣叶因长期脱垂发生主动脉瓣关闭不全，宜及早手术。