来件：

孙大夫原本打算等着看你写的马凡氏遗传学诊断的博文，但今天意外发现自己怀孕了，心里非常矛盾。急切希望您能告知：1没有家族遗传的马凡氏患者如果生育，后代患病的概率有多少？2子女能否通过定期检查监测心血管病变情况，从而避免生命危险？3、目前北京上海哪家医院有过类似先例，或综合资质比较好，可以为我心功能、抗凝及胎儿进行监控，并行破腹产手术，请推荐我再进一步咨询。如果以上问题无法妥善解决，我就不会要这个BB，非常着急等待您的答复

答复：

感谢信任。

马凡氏综合症的遗传学诊断非常复杂，很多问题还没有搞清楚，所以不敢贸然写文。看到你的焦急，先粗略的试着回到下你的问题。

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，发病率为1/5000-1/10000左右。没有家族遗传的患者属于散发病例，约为25%-30%，是由于亲代的生殖细胞突变所致。随着分子生物学和遗传学的发展，发现了一些与马凡氏综合症相关的基因改变，目前主要发现一种叫做FBN1(微纤维蛋白-1)的基因与马凡氏综合症的发病有关，科学家发现其位于15号染色体长臂上。作为一种常染色体显性遗传的疾病，其遗传方式，每代均会遗传，只要父母双方中一人常染色体上带有一个病理性基因，子代即有一半的可能性（机率50%）得病，男女均会受累。

所以作为医生，不建议你要孩子，这样的家族简直就是悲剧，一代接一代，父子，兄妹，母女，一个接一个的出问题，就是再坚强的神经也会崩溃的。

今天就有一个16岁的孩子做了手术，典型的马凡，个子1米九几，比我还高很多，他的爸爸一个月前才因为马凡刚刚去世，当地医疗条件较差，没有抢救过来。孩子的母亲眼里我们看到了太多的绝望。

  子女需要定时复查，以便早期发现，早期治疗。

另外，记得以前你做过换瓣手术，抗凝药有导致胚胎畸形的可能，所以也必须在医生严格指导下才能有可能要这个孩子。

怎样进行马凡氏综合症的产前诊断，以达到优生优育，这是一个很富挑战性的医学难题，1995年科学家才首次讲基因突变检测用于产前诊断并获得成功。除了产前羊水检查，还有就是植入前基因诊断技术，即在在植入前进行正常基因型的胚胎选择，以阻止致病基因的继续垂直传递。

今天太晚了，先写到这里。

以上建议供参考。

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