女性病人，27岁  病案号5331**， 马凡氏综合症、

2004年曾因主动脉根部瘤在阜外医院行DAVID手术，术前UCG:(2004年3月22日)：主动脉窦部48mm

Ct：（2004年3月24）主动脉根部管腔增宽，径约45mm，腹主动脉约30mm，余段主动脉管腔均无增宽(降主动脉约24mm)。

合并严重脊柱侧弯畸形。

术后超声：主动脉瓣微量返流。

术后病理：主动脉囊性中层坏死，符合马凡氏综合征改变。下图为4年前图片。

短短4年多，病人再次就医。UCG示降主动脉及腹主动脉内径明显扩张，最宽处内径约80mm，降主动脉内径72mm，胸主动脉内径约60mm，腹主动脉69mm。升主动脉内径24mm，主动脉瓣大量返流。左室舒张末径66mm。

x-ray：C/T  0.92

CT: （2009年5月11日）左锁骨下动脉近端瘤样扩张，内径约16mm。降主动脉及腹主动脉高度瘤样扩张，内径约80mm，气管及食管受压向右侧移位。瘤体向下累及双肾动脉以下，肝脏部分受压；右肺散在肺大泡。（如压题图）

前后CT非常清晰的显示，患者4年前手术时仅有主动脉根部瘤样扩张，降主动脉、腹主动脉管腔均基本正常，而短短5年时间，患者不但主动脉瓣大量返流，而且降主动脉、腹主动脉均高度扩张，最粗的地方达到了80mm，压迫气管、食管。如此短的病程，如此大的变化，充分显示了马凡氏综合症疾病发展的进程之迅速，实属罕见，虽为个例，马凡做为一种全主动脉病变，其凶险可窥见一斑。

 也许，这个国内外罕见的马凡病例的变化过程，对于我们了解马凡综合症，具有重要的临床意义。

（各位同行，欢迎你们访问我的博客，之所以在这里发一些珍贵的图片，是为了让大家有一个共同学习的机会。但遗憾的是，本人已经发现有同行转载了这里的珍贵图片却没有注明出处，再次强调：这些图片版权属阜外医院血管中心，谢绝转载！）

接下来将回答博友提问，推出马凡氏综合症的遗传学诊断，期待您的关注。