本文内容摘编自迈克尔 · F · 哈默（Michael F. Hammer）撰写的文章（王凌翔翻译）。哈默是美国亚利桑那大学的一名群体遗传学家，致力于通过研究现代人群的遗传变异来探究现代智人的进化起源。

1 现代人与古老人种基因交流模型

分析发现，早期现代人与其他智人物种之间存在混血现象，而这种基因交流对于现代人的成功进化有着至关重要的作用。

有一个事实，是今天的人难以想象的：在人类进化史的大多数时候，多个人类物种曾共享着这个地球。距今4万年前，现代人祖先就与一些近缘人类物种共存，包括尼安德特人（Neandertals ）和小弗洛勒斯人（tiny Homo floresiensis）。最近几十年来，科学家一直在争论，现代人究竟是如何起源的，又缘何能成为仅剩的、存活至今的人属物种。20世纪80年代，一个基于大量遗传学研究的理论脱颖而出。该理论认为，解剖学意义上的现代人出现在非洲，后来扩张到了旧大陆的其他地区，完全取代了当时尚存的其他古人类物种。但这种新兴人类是如何做到这一点的，仍然是一个谜。可能是新兴人类入侵并灭绝了所有当地人，或者是在自己的领地上把外来敌人全部干掉了，又或者仅仅是因为他们的繁殖率较高。不管怎样，当时的理解都是新兴人类消灭了他们的竞争对手，而在这期间，两个人类物种不存在任何杂交混血。

过去25年中， 这个较新的“ 非洲取代模型”（AfricanReplacement model）一直被视作现代人起源的经典模型。但事实证明，今天的人们携带着来自尼安德特人和其他古人类的DNA，这表明最初的现代人祖先曾与这些其他古人类进行交配，产生了可育的后代，并经过数千代将这些基因遗产保留了下来。这些发现不仅打破了人类起源的传统观点，也引发了诸多新问题，例如杂交混血发生的范围和程度、具体的地理位置，以及是否有迹象表明我们从史前近亲的遗传贡献中获益。

通过研究化石数据，古人类学家一致认为，人属的早期成员——直立人，大约在200万年前起源于非洲，此后很快就走出非洲，并扩散到旧大陆的其他地区。但是争论的焦点在于，现代人祖先是如何从直立人的古老形态进化出现代人的典型特征，比如圆形饱满的头颅、精巧的骨骼构架等（带有这些特征的化石记录出现在大概19.5万年前）。1987年，一个具有里程碑意义的研究结果发表。加利福尼亚大学伯克利分校的艾伦· C · 威尔逊(Allan C. Wilson)和同事报道，基于线粒体（细胞动力工厂）DNA所构建的进化树，可以将现代人的共同祖先追溯到20万年前生活在非洲的一位女性个体（线粒体DNA，又称mtDNA，仅由母亲传给孩子，在谱系研究中可以视作单一基因）。该发现符合取代模型的预期。后来，科学家又对细胞核内部分DNA进行了研究，包括通过父系遗传的Y染色体，结果均符合取代模型的推论。

对于现代人（深褐线）是如何从他们的祖先（ 浅褐线） 进化而来这一问题，科学家一直争论不断。

• 取代模型：现代人源自非洲。他们取代了旧大陆的古人类，并且两个种群间没有发生杂交。相反，
• 同化模型：现代人源自非洲。通过稳定的人群迁移和交配，来自非洲的现代特征在各个大陆的古人类群体间扩散交流（绿色箭头）。
• 杂交模型：现代人源自非洲。现代人在取代其他古人类的过程中，仅发生了相当有限的一部分基因交流（红色箭头）。
• 非洲多地区演化模型：基因交流和杂交混血仅发生在非洲的早期智人至现代人的转变时期，以及非洲独特的智人种群间。这种解释，在理论上或优于取代模型、同化模型和杂交模型。
  

2 杂交混血的证据

（1）与尼安德特人和丹尼索瓦人的混血

在2010年，帕博的小组报道称，他们从克罗地亚的一些尼安德特人化石中提取出了DNA，并重构了一部分保存较好的尼安德特人基因组。出乎预料的是，测序结果表明，尼安德特人对现代人的基因库有着较小，但十分重要的贡献：非洲以外的现代人基因组中平均混杂着1% ～ 4%的尼安德特人基因。为了解释这个结果，研究人员提出，尼安德特人和非洲以外的现代人祖先可能杂交过，但发生在相当有限的一段时期内，大概是在8万年到5万年前，此时这两个群体的分布范围恰好在中东有所重叠。

公布了尼安德特人的基因组数据后，帕博小组又发布了更为惊人的发现。研究人员在西伯利亚的阿尔泰山丹尼索瓦洞穴（Denisova Cave）中，发现了一块大约4万年前的指骨，并从中得到了一段mtDNA序列。尽管从骨头的解剖学特征上无法判断这段指骨到底属于什么人种，但基因组序列表明，相比该个体或尼安德特人与我们现代人的关系，这个个体所属的人群与尼安德特人的关系更近一些。另外，在比较了丹尼索瓦古人类与现代人相对应的DNA序列之后，该小组发现，在美拉尼西亚人、澳洲原住民、波利尼西亚人以及西太平洋地区的一些相关人群中，都有不少来自丹尼索瓦古人类的DNA，占到基因组序列的1% ～ 6%，而这些DNA在非洲和欧亚大陆的人群中并未发现。



为了解释越来越复杂的DNA交流模式，研究人员提出，现代人祖先和其他古人类的杂交混血在不同时期发生过两次：第一次是现代人祖先刚刚走出非洲时，与尼安德特人发生了杂交；第二次发生在那些走出非洲的古人类后代到达东南亚时，遇到了丹尼索瓦这样的古人类，并与其发生了杂交。此后，这些经历过双重混血的人群的后裔，如美拉尼西亚人，在4.5万年前来到了大洋洲；而后来迁徙到东亚的现代人祖先，却没有同丹尼索瓦之类的人群发生过杂交。化石记录表明，现代人祖先大约在20 万年前起源于非洲。最新的DNA 研究揭示，这些现代人祖先在从非洲扩散到旧大陆其他地区的过程中（灰色箭头），均和其他古人类（早期智人）发生过杂交。下面的地图展示了一些其他古人类的分布范围（包括根据丹尼索瓦洞穴出土的指骨化石鉴定出的新人种），以及根据现有DNA 证据推测的，其他古人类和现代人祖先发生混血的可能地区（椭圆区域）。





（2）与非洲古老人类的混血

尽管对于人类进化过程中杂交现象的讨论，大多侧重于现代人祖先和欧洲的尼安德特人，或亚洲的其他古人类，但事实上，但研究学者相信发生种间交配最可能的地方还是在非洲。2011年，哈默团队在一篇报道中指出，通过计算机模拟各种进化情形，这些人群有2%的基因来源于一个已经灭绝的古人类群体。该群体大约在70万年前，与现代人祖先进化分离，然后在约3.5万年前的中非，又与现代人祖先发生了杂交。

另一个可以说明非洲的古人类曾发生过杂交的证据，来自科学家对Y染色体上一段特殊DNA序列的研究，Y染色体样本则来自美国南卡罗来纳州的一名非裔美国人。这段序列上的独特变异，是科学家此前从未见过的。比较了这个人与其他现代人，以及黑猩猩的Y染色体序列后，哈默的团队发现，那段特殊序列代表了一个以前未知的Y染色体支系，并且早在30万年前，这个支系就从Y染色体的进化树上伸出来了。随后，哈默团队在一个拥有近6000个非洲人Y染色体序列的数据库进行搜索，共发现11个非洲人拥有那段序列，且所有个体都来自于喀麦隆西部的一个小区域。这一发现说明，现代人Y染色体上的各种变异起源时间，要比以前预想的早70%左右。在今天的人类中，还存在着相当古老的DNA序列，这很可能就说明，现代人祖先曾和中非西部未知古人类发生过杂交。

最新的化石证据表明，解剖学意义上的现代特征在非洲的演化过程，比以往任何一个主流的现代人起源模型都要复杂：要么在较近的时间里，其他古人类和现代人祖先曾共同生活，要么同时带有现代和古老特征的人群相互杂交混血了几千年。

（3） 杂交优势？

研究学者假设：现代人祖先与适应当地环境的古人类群体进行杂交，从而获得了新的适应特征，最终成功地扩张到了全球各地。通过偶发的种间交配进化出新的特征，这在动植物中都十分常见，因此类似的过程发生在我们的祖先中也不奇怪。

在欧亚大陆和大洋洲，大约10%的人带有尼安德特人的STAT2基因。有趣的是，在美拉尼西亚人中，拥有该基因的人的数量，是东亚人的10倍左右。分析表明，这个基因的出现频率与自然选择有关，也就是说，它有助于提高携带者的繁殖成功率和生存能力，而不仅仅是偶然因素。这就意味着，美拉尼西亚人从 STAT2基因上得到了很多益处。不难想象，在现代人祖先走出非洲，向其他大陆迁徙的过程中，来自其他古人类的、可以抵御陌生环境中的病原体的基因，的确可以让我们的祖先立马受益。

现代人的起源并非只能追溯到非洲的某个孤立的古人类种群，而是和整个旧大陆的诸多古人类都有关系。尽管其他古人类常被视作现代人祖先的竞争对手，但是现在科学家不得不开始严肃地思考，现代人祖先在进化之路上脱颖而出，他们所凭借的，可能正是从其他古人类身上获得的一些基因。