1905年，美国女生物学家内蒂·史蒂文斯，从又黄又胖的仓储害虫面包虫中鉴定并命名了Y染色体，并发现它是决定雄性成虫的关键染色体，很快，生物学家们发现，哺乳动物也遵循同样的机制，来决定雌雄。如今，这已经成为广泛传播的生物学常识。而医学界也就此给Y染色体打上了独特的标签，认为它的唯一功能就是决定男性性征的发育，以及精子形成。其后，多年来，关于Y染色体的科学发现，也集中在发现了什么与男性生殖功能相关的基因，比如最著名的SRY基因，它在胎儿期扭转了通往卵巢的直达列车的方向，通过调节一系列基因的顺序表达，将它转变为睾丸，并释放雄性激素，塑造了男性的关键性征。

这种趋势，一直延续到2005年，达到最高峰。牛津大学，知名人类遗传学家，布赖恩·塞克斯，在其出版的《亚当的诅咒：没有男人的未来》中，发布惊人预言，Y染色体将逐渐消亡，到时候世界上将没有男性。这是因为，在对基因组的研究中，研究者们戏剧性的发现，Y染色体存在基因大量丢失的现象，与X染色体，这一老搭档相比，Y染色体仅保留了其祖先基因的3%左右，而X染色体则保留了大约98%的祖先基因。该观点不断传播，在2013年引发中文媒体强烈关注。当然，反驳随之而至，暂且抛开那些恼人的专业名词，围绕Y染色体的故事，一直都和性别有关。

媒体的强烈关注，很可能也激发了相关行业研究人员的意趣，本周顶级期刊《Nature》的封面故事，发表了两篇关于Y染色体奥妙的最新研究。一方面，他们再次证明，Y染色体还十分强健，暂时不用担心它是否会消失这样的严峻问题。另一方面，他们发现，Y染色体很可能对男性的身体健康有着前所未有的意义，其作用远远超越了下半身。这或许将慢慢改变人们，尤其是医学界对Y染色体的陈见。

研究人员发现，至少有一打Y染色体上的基因，在动物全身各大组织器官中都在进行基因表达，这意味着它们的功能，绝不仅仅和生殖有关。并且，这些基因在灵长类，单孔目，有袋类等多个亲缘关系遥远的物种中都保持一致。这暗示我们，这些被保留下来的基因极其重要，否则在随机的大规模基因丢失的浪潮中，它们应该被进化上早就分道扬镳的物种随机抛弃才是，而不是被顽固地保留下来。

虽然，研究人员，暂时还不清楚所有这些基因的具体作用，但早已被医学界发现的一种因Y染色体丢失的先天染色体病——特纳氏综合症，似乎可以给研究人员提供深入研究Y染色体的重要线索，研究者们认为该是重新思考特纳氏综合症疾病症状的时候了。

1938年，内分泌学家亨利·特纳率先发现了一些原发性闭经的女性患者，她们的病因在于缺失了一条性染色体，其染色体型为45（XO），正常人则有46条染色体（XX；XY）。对于这些患者，传统上我们绝不会认为她们是缺了一条Y染色体的男性。这是因为，没有Y染色体，胚胎预定的发育路线得到的是女性的第一性征。

由于只有一条X染色体，患者的生殖系统的发育并不正常，这种现象被认为是由基因表达的剂量效应所引起的。特定蛋白质的产量如果不足，也可能会严重影响细胞、组织器官的功能。

但是，除生殖系统发育不正常，患者会有原发性闭经不孕的困扰之外。她们还容易患上：先心病、甲低症、糖尿病、多种自身免疫性疾病，并可能伴随视力和听力上的问题，某些患者甚至只有一个肾脏，并且有观察发现其中一些患者还有认知、记忆和数学上的困难。

这给未来研究Y染色体其它生理功能的研究者，指出了一条重大线索，要知道在受精卵时期，一个前特纳氏综合症受精卵 一条正常的Y染色体，你就该得一个正常的男人，而不是各处器官功能都可能不正常的人。不过，让人惊诧的也正是此事，在Y染色体被锁定为仅和男性生殖功能有关时，没有人想过为何只要多一条Y染色体，你就会得到一个男人，而不是一个患特纳氏综合症的男人？